一个夏天的晚上，我们期待已久的宝宝呱呱坠地，带着急切的心情，我这个新手妈妈想在第一时间见见自己的“小天使”。这时，耳边传来了助产士的声音：“你要做好思想准备，孩子的耳朵有些缺陷。”
我接过宝宝，心中顿时咯噔一下，她右侧的整个外耳看上去只有一个耳垂。但我的注意力很快被她略带惶恐的眼神吸引住了，她的双眼很清澈，仿佛闪着光的星星，真是个非常漂亮的孩子。
我在心里对她说，没事，孩子，耳朵的难关我们一起渡过。当时我还不知道，耳朵的问题只是冰山一角，而其他更严重的问题随着时间的流逝，逐渐浮出了水面。
宝宝的畸形右耳丨作者供图
哺乳时宝宝唇色发紫
被救护车送去了儿科医院
由于胎盘娩出困难，我接着又做了全麻手术，只记得宝宝的阿普加评分为9分。从监护室回到病房已经是第二天下午，一家三口终于团聚了，我开始尝试第一次哺乳。然而，和宝宝的第一次磨合并不顺利，助产士发现，宝宝吸吮时唇色有些发紫，接上氧饱和度检测仪，吸吮时宝宝的血氧只有90%左右，不吸吮时维持在92%~94%之间。
宝宝又在护士站监测了几个小时的血氧，然后被救护车送去了儿科医院，队友也跟着一起去了。我脑中一直懵懵的，还不知道宝宝身上发生了什么。看着空空的病房，我感到如此的孤单无助。煎熬地等待了几个小时后，终于接到了儿科医院的医生打来的电话。
“我们正在给您的女儿做详细检查，检查并没有做完，不过已经发现她的心脏有问题，而且似乎问题不小。”随后就是一堆的专业术语，当时我脑中一片空白，什么也没听进去，只听到最后的“你要做好思想准备”。
更大的负面情绪像暴风雨一样冲击着我：怎么回事，是我做错了什么吗？明明之前产检的时候一切都好，而且所有的产检医生都表示“宝宝的心跳很有力”，怎么会得先天性心脏病呢？
那几天，我的情绪低落到了极点，好在病房里的助产士、护士、护工、义工们都不停地给我提供各种帮助，陪我说话、开解我。也许是意识到自己要坚强，也许是天生心大，我没有失控。出院那天我没有回家，而是直接打车前往儿科医院，和队友还有宝宝汇合。我们是一家人，不管遇到什么困难都要共同面对。
心脏畸形复杂，需要两次手术
我们没有选择
几天过去了，儿科医院的会诊结束，宝宝被诊断为：右心室双出口，大动脉转位，主动脉弓发育不全，主动脉狭窄，继发性房间隔缺损，肺动脉高压，右耳廓畸形，半边小脸症。虽然耳廓有畸形，还有严重的斜颈，不过这些和心脏的问题比起来都是小问题。由于宝宝非常小，无论是纠正右心室双出口还是大动脉转位都不是小手术，所以医生建议先做第一次手术改善主动脉狭窄，为第二次的心脏大手术争取时间。
因为心功能降低，她的身体负担非常重，在保温箱内，她的头下面必须铺层纱巾。她的身体一直在出汗，尤其是头部，纱巾每过一段时间就要更换。由于直接吸吮母乳对宝宝的身体消耗非常大，我不得不放弃了哺乳，改用吸奶加瓶喂。
医生告诉我们，宝宝必须在三个月内接受全面的心脏大手术，不然心脏很快就不能负担其成长带来的负荷，而第一次手术或多或少能改善她的现状，给她争取增长体重的时间。现在无论是右心室双出口还是大动脉转位的手术都算比较成熟了，但是给5000克的宝宝手术，明显要比给3000克的宝宝手术把握更大些，而体重达到5000克正是我们希望在第二次手术前达到的目标。
转瞬就到了第一次手术的日子。这是宝宝出生后的第14天，因为只是血管手术，相对来说风险并不算大，我们没有选择，只好看着她被送入手术室。
第一次手术不算成功
为了早做第二次，必须抓紧增重
第一次手术的恢复期结束后，理疗师介入了对斜颈的治疗。宝宝从那时才开始练习抬头，然而，治疗了两次之后又因为身体负担太重而被叫停。斜颈问题日益严重，理疗师只能绞尽脑汁想办法来阻止其恶化。但是，在宝宝不能运动的情况下，效果是非常有限的。
因为宝宝的心脏畸形非常复杂，在刚满月的时候，她接受了一次心脏导管检查，以便于医疗团队制定手术计划。检查后，我们收到了坏消息：第一次手术并不算成功，主动脉狭窄没有得到预期的改善，这意味着第二次手术的时间越早越好。
不过，我们也收到了一个不是好消息的好消息：检查发现，宝宝的心脏里还有几个之前没有发现的小洞，正是这些小洞保住了宝宝的生命。不管怎么样，第二次手术还是迫在眉睫，而当务之急就是：给宝宝增重。
第一次手术后，我们放弃了瓶喂，改用鼻饲。其实一开始试过奶瓶，但是宝宝的胃口很小，每日饮食的最低量都无法达到，只能给宝宝插鼻饲管。可是，宝宝喝母乳体重依然在下降，这显然是身体负担过重导致的，于是医生建议我们引入母乳添加剂。
然而，母乳添加剂的副作用是在胃肠道里产生很多的气。我们的宝宝是个安静的孩子，但自打喝了有添加剂的母乳，肚子疼得整夜哭闹。我们试了很多办法：拍嗝、飞机抱、按摩、热敷等等，都收效甚微，只好通过鼻饲管，用注射器一管接一管地往外抽气。我无法想象，宝宝这么小的肚子里存着这么多气，她会多难受啊。
最后，我们换了专为先天性心脏病的宝宝和早产儿设计的特殊奶粉，奶粉24小时不间断地通过鼻饲管缓缓喂入，她每天止不住地吐奶。不过好消息是，宝宝的体重开始慢慢增长了，到两个月的时候，她从出生时的3340克长成了4000克。这个并没有多大变化的体重数字，令我们无比振奋。
因为心脏手术的急迫性，我们放弃了最初5000克的体重目标，改在了4000克。手术的难度很大，我们每天都焦急地等待着院方的安排，担心着这场即将到来的手术。
扛过漫长的手术
宝宝成为医护口中的“奇迹女孩”
手术前一天下午，我们被院方约谈，告知第二天手术的消息，以及手术的内容和风险。鉴于手术的复杂性，这次手术由医院最好的专家团队来做。虽然这能让我们安心一些，不过院方给出的70%成功率依然让我们心中一沉。
主刀医生告诉我们，不管是右心室双出口还是大动脉转位，每一个都属于大手术，而我们的宝宝需要这两个一起完成。同时，她的其他问题也要一并解决，包括第一次手术没有明显改善的血管狭窄问题。整个手术预期八小时，而这八个小时还仅仅是在心肺机上的时间，并不包括前期准备等等。使用心肺机的时候必须要降低体温，长时间的低体温后，宝宝的器官可能会无法复苏，最坏的结果是宝宝无法在手术后醒来。
听到这里，我再也控制不住自己的眼泪，无法想象今天晚上，也许是我们和宝宝在一起的最后一夜。那天晚上，我看着宝宝，一夜未眠。我们惧怕手术，但是手术能给宝宝一线生机，是我们唯一的选择。
第二天早上六点，我抱着宝宝来到手术室，亲手把她交到主刀医生手中。我面带笑容，眼中却含着泪，和她挥手告别。我在心里对她说，宝宝，妈妈知道你是个坚强的小斗士，请你坚持住。
整整一天，我们都在惶惶不安中度过，在医院附近晃悠，手中紧握着手机，生怕错过消息。到了下午五点后，这种紧张情绪又加剧了。终于到了近七点，我们收到了主刀医生发来的消息。
“手术成功了，而且是非常成功，虽然有小波折（手术中又发现了几个之前没有发现的小洞）。你们的宝宝就是个小斗士，一断开心肺机就开始自主呼吸，目前刚刚转入 ICU，你们随时都可以来看她。”
听着医生轻松的描述，我心中的石头终于落了地，和队友两个人在川流不息的大街上抱在一起，喜极而泣。
我们马上赶到医院，在ICU里见到了我们的宝宝。虽然此时的她身上接着无数的管子，身体肿得非常厉害，但是她的状态却是前所未有的好：终于不再满头湿漉漉的汗水，终于安静平和地呼吸，血氧终于到达了前所未有的99%，恢复了正常。
随后几天，宝宝再次向我们证明，她不愧为一个真正的“小斗士”。一开始我们做好在ICU住两个月的准备，然而第二天，护士高兴地告诉我们，宝宝的情况好到难以置信，已经不需要吸氧了，各方面检查结果都非常好，估计再有两天就能回到普通病房了。
眼前的宝宝，身上的管子已经撤去不少，能穿上衣服了。虽然我们还是不能抱她，但是已经可以和她握手，对她说话了。医院的人都说，她的手术取得了惊人的成功，而术后恢复如此之快更是罕见到千分之一的概率。于是，很多医生护士都亲切地称呼她为“奇迹女孩”。
未来的路还有很长
我们是宝宝的坚强后盾
手术后两周左右，宝宝被准予出院了，出院前医生给宝宝安排了基因检查，结果显示她得了一种罕见的戈登哈综合征。这种病发病原因不明，患儿经常出现半边小脸症，耳部、眼部、脊柱发育异常，部分患儿还伴随心、肺、肾等器官的畸形。这种病目前无法根治，部分问题可以通过手术等方法解决。
那时宝宝快三个月，体重达到了4450克。出院后，我们依然需要定期做各种检查，还要接受相应的治疗。宝宝在大运动方面严重落后，三个月还不会抬头，又有严重的斜颈。由于长期鼻饲，宝宝无论是母乳亲喂还是奶瓶都已经不会用了。而且因为麻醉时气管插管，她的咽喉受到了损伤，喝奶时会呛到。这些都是我们需要面对的新挑战。
医院让我们按照早产儿的标准来养，由于她的身体原因，我们只希望宝宝能快快乐乐地成长。唯一让我们放心不下的就是体育方面。宝宝从三个月开始接受理疗，之后不定时参加医院的早教课程，一岁半开始上幼儿运动课，后来也一直参加各类运动，这些为她打下了良好的运动基础。上次儿科体检的时候，医生感叹她的身体肌肉线条不错，只有我们自己知道，我们投入了多少精力，而宝宝又是多么努力。
由于她的身体左右不对称，凡是和平衡功能有关的动作，比如简单的翻身、静坐，她都要投入更多的时间去完成。同样的运动课程，别的宝宝平均5次可以达到的水平，她需要10次、15次，甚至更多。我们总是不停地鼓励她，希望她通过运动更好地掌控自己并不完美的身体，从中得到快乐和信心。
同时，我们长期进行斜颈的治疗，以及对生长过程的监控，主要是观察脊柱的发育情况。因为手术过程中的声带受损，她的声音比较轻和细，为此我们也在做语疗，希望能改善她的发声方式。此外，我们定期去心内科、耳科和眼科检查。目前宝宝佩戴眼镜，小耳处佩戴骨导助听器。今后也许还会加入心理干预，不过这个是今后的事情了，也要视情况而定。
现在，我们的宝宝已经成长为一个独立自主、活泼好动、开朗乐观的孩子。我们带她去心内科检查时，医生表示她心脏的承受力恢复得那么好，真是个奇迹。只要循序渐进，她已经可以做极限运动以外的任何运动了。做主动脉狭窄的手术时，她的血管处被植入了一个小补片，在她长大后可能需要再做一个手术，不过我们相信将来这个手术也不是啥大问题。
随着孩子的成长，我们开始慢慢重视她的心理健康。毕竟，她的特殊是一眼就能看出来的，她也会感到自己的与众不同，周围人也可能会对她另眼看待。但是无论遇到怎样的挑战，我们都会一起面对，永远支持她，鼓励她做自己喜欢做的事情。
加油，我的奇迹女孩，爸爸妈妈始终是你的坚强后盾，我们永远爱你。
医生点评
王猛 | 解放军总医院第七医学中心儿科主治医师
文中作者的女儿所患疾病为戈登哈综合征（Goldenhar综合征），也称眼-耳-脊椎综合征，是一种颅面综合征，指在面部和头部的发育过程中出现的一系列异常症状，是一种罕见的先天性疾病。每3500到5600个新生儿中就有一个是Goldenhar综合征，男女比例为3：2。
Goldenhar综合征在婴儿出生时就会出现症状。其病因是染色体的异常，通常不是遗传性的。不过，在大约1%至2%的患儿中，研究者发现Goldenhar综合征也可以是一种遗传疾病，它可以是常染色体显性或隐性遗传。但目前还没有具体的致病基因被证实。
本疾病症状及其严重程度因人而异，最明显的症状是面部畸形（眼、耳、上下颌骨及颧弓发育不良），特别是一侧颜面短小。当患儿单侧面部的骨骼和肌肉发育不全时，就会出现这种面部畸形。一些Goldenhar综合征患儿可能会出现唇裂或腭裂。该综合征的特征还包括眼、耳和脊柱的发育缺陷：小眼、眼睑缺失（眼球上皮样囊肿综合征），耳廓畸形（小耳、无耳、耳赘），甚至听力丧失等；在许多患儿的脊柱发育中，会出现椎骨发育不全、融合或缺失等症状，最终会导致脊柱侧凸或侧弯。
除此之外，还有一些较少见、也不容易被发现的症状：5%到15%的Goldenhar综合征患儿有一定程度的智力障碍；有些患儿的内脏器官会有异常，最常见的是先天性心脏病（法洛四联症、室间隔缺损等）；肾脏和四肢出现畸形的较为罕见。
作者提到的“右心室双出口，大动脉转位，主动脉弓发育不全，主动脉狭窄，继发性房间隔缺损，肺动脉高压，右耳廓畸形，半边小脸症”以及斜颈均与本疾病相关。而唇色发紫、血氧饱和度降低及体重增加困难与心脏的异常相关。
Goldenhar综合征的诊断依赖于患儿的临床表现。医生通过对婴儿或儿童进行基础检查后，根据症状及检查结果做出诊断。基因或染色体检测的异常对本病也有提示意义。确诊后，患儿通常需要进一步检查，如听力和视力检查；医生还会对脊柱进行X光检查，以明确脊椎是否存在畸形，通过超声成像检查心脏或肾脏可能存在的问题。
疾病治疗因个体情况而有很大差异。症状较轻的患儿可能不需要治疗。一些患儿需要听力、语言康复治疗师治疗听力及语言问题，有的可能需要戴助听器；如果有视力问题，需要进行手术矫正或佩戴眼镜；伴有心脏及脊柱畸形的患儿可能需要手术来矫正心脏或脊柱异常；有智力障碍的儿童可能会需要专业的教育专家的指导与帮助。
Goldenhar综合征患儿的前景各不相同，但总体上非常乐观。接受治疗后，大多数儿童有望过上健康的生活，拥有正常的寿命。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：德漂二宝妈
编辑：王若愚、代天医
题图来源：图虫创意
