她拥有洋娃娃般的外貌，大大的眼睛、眉如弯弓，长而浓密的睫毛，粉红圆润的脸蛋，乍一看，像花旦。
“那个小朋友怎么天天都化妆呀？”
“这小朋友怎么这么大了还不能自己走路呢？”
……
每到这时，小莉的妈妈心如针扎一样疼。从出生到4岁，小莉仍然不会说话，走路摔跤，身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字。小莉的父母带着她四处求医，直到来到了某省儿童医院内分泌遗传代谢专科，经过各种检测，发现小莉不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。做了基因检测，才找到了病因，原来孩子得了罕见病歌舞伎综合征。
病名由来
1981年由Niikawa、Kuroki两组日本研究人员首次报道，是一种罕见、多系统的染色质调节障碍性疾病。因患儿特殊面容，与患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，与日本传统歌舞伎演员的面具相似，称歌舞伎综合征或歌舞伎面谱综合征。
关键词：基因突变
歌舞伎综合征（Kabuki syndrome，简称 KS）是一种KMT2D和KDM6A基因突变导致的罕见的多系统疾病。这种病由于日本最先报道出来，在日本来说也比世界其他地区多见。但随着日本的发现，在世界各地陆续有发现，我国发现较少，在日本的新生儿中患病率为1：32000，澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1：86000。
关键词：下眼睑外翻、浓妆容貌、智力障碍
歌舞伎综合征患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌。患者的智力低下，身体发育不良，骨骼发育存在障碍，先天性的内脏畸形，皮肤纹理也会出现异常，有些还甚至丧失听力。KS临床表现多样，几乎可以累及全身所有的器官和系统，该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型，容易漏诊或误诊。
KS临床表现
关键词：诊断指南
KS国际共识诊断指南由多个国家（加拿大、欧盟、日本、英国及美国等）临床分子及分子遗传学专家共同制定。
KS诊断标准
关键词：无法根治
目前尚无根治KS的治疗方法，治疗上主要是对症治疗和预防继发性并发症为主。KS的治疗涉及遗传、内分泌、康复、心理、耳鼻咽喉科及社会工作者等多学科管理。需要对KS患儿长期的生长发育和智力水平的评估随访，尽早进行智力训练，对于KS矮小患儿在排除禁忌症之后可给予促生长治疗。定期监测身高、体重、头围、听力及视力等针对影响日常生活和工作的严重面部或眼部畸形可进行手术治疗其他心血管、泌尿生殖系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，KS综合征患者大多可以生存至成年。
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来源 | 梅斯医学
编辑 | 蓝颖