新京报讯（记者 戴轩）今天（9月12日）是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“同心抗疫，护佑新生”。记者从北京市卫健委获悉，北京已全面落实出生缺陷防治三级预防措施，出生缺陷产前诊断率超过17年前的4倍。较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、21-三体等产前诊断率均超过90%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。
300余家机构可初筛儿童残疾 去年筛查率近99%
北京妇幼保健院围产保健科主任刘凯波介绍，据统计，我国的出生缺陷发病率为5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。
今天，北京市举办2020年“中国预防出生缺陷日”宣传活动。记者从活动上获悉，北京全面落实出生缺陷防治三级预防措施。出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2019年的62.57%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、21-三体等产前诊断率均超过90%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。
北京市新生儿疾病筛查开展30余年，已实现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症、先天性听力异常、先天性心脏病、发育性髋关节脱位、耳聋基因常住人口新生儿免费筛查全覆盖。2019年遗传代谢性疾病筛查率近100%，听力筛查率超过97%，耳聋基因筛查率超过99.5%。
在0-6岁儿童残疾筛查中，北京有300余家基层医疗卫生机构提供儿童残疾初筛服务，16区妇幼保健院提供复筛服务，确定残疾诊断机构13家。2019年全年，北京市共筛查0-6岁儿童100余万人次，筛查率近99%。
官方婴幼儿健康指南发布 遇到这些常见病不用慌
活动中，北京市卫健委发布了婴幼儿健康素养核心知识“八知八会”，就婴幼儿生长规律、营养需求、缺陷筛查、功能发展、疾病预防、常见病等知识进行普及。
北京市免费新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病、发育性髋关节脱位、听力筛查及耳聋基因筛查。0-6岁儿童残疾筛查包括视力、听力、肢体、智力和孤独症筛查。
新生儿遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查通过新生儿出生72小时后采集足跟血进行，家长可在北京市卫生健康委官方网站进行结果查询，筛查结果阳性需要前往医疗机构做进一步复查和诊断。新生儿生后满48小时可进行听力筛查。如果筛查未通过，需在出生后42天回到分娩医疗机构进行复筛。复筛仍未通过者需在3月龄内转诊至听力诊断机构做进一步听力学检查。新生儿先天性心脏病和发育性髋关节脱位筛查阳性儿童，由医生通知监护人，家长持转诊单带新生儿到先天性心脏病和儿童发育性髋关节发育不良诊断机构诊治。
在常见疾病应对方面，黄疸、发热、腹泻、肺炎、缺铁性贫血等为婴幼儿常见病。当婴幼儿出现发热，需动态监测体温，超过38.5℃可使用儿童专用药物退热，并观察伴随症状与发热的关系，新生儿发热应立即就诊，婴幼儿发热超过1天、伴随症状明显应随时就诊。当出现肺炎时，应观察咳嗽频度及强度、咳嗽声音性质，有无喘息、呼吸困难、口唇发绀、异常体位等，注意有无发热、精神萎靡等伴随症状。呼吸困难明显、病程迁延、全身情况差、惊厥等需及时就医。
■附：北京市出生缺陷防治惠民项目及机构
一、婚前保健
1. 服务对象：准备结婚的男女双方。
2. 服务内容：婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。
3. 项目意义：婚前保健服务是预防和控制传染病、遗传病、精神病，构建健康家庭，以及减少出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施。
4. 服务机构：市卫生健康行政部门审批合格的婚前保健机构（目前为各区妇幼保健机构）。
5. 办理程序：男女双方其中一方为北京市户籍，即可在北京市任意一家婚前保健机构接受服务。
6. 所需手续：双方需携带户籍证明（户口本、身份证），详情请咨询各婚前保健机构。
7. 是否免费：户籍人口免费。
二、孕前优生健康检查
1. 服务对象：北京市常住人口中符合生育政策并准备怀孕的居民。
2. 服务内容：为计划怀孕夫妇提供优生健康教育、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等孕前优生健康检查服务。
3. 项目意义：提高群众优生知识和意识，减少影响优生的风险因素，提高出生人口素质。
4. 服务机构：区卫生健康行政部门认可的孕前优生健康检查机构(目前为各区妇幼保健机构）。
5. 办理程序：符合条件的待孕夫妇携带双方身份证，至北京市任意一家孕前优生健康检查机构每孩次免费接受一次孕前优生健康检查服务（详细请咨询相关机构或12320）。
6. 所需手续：计划怀孕的夫妇需携带身份证（女方为本市户籍）或居住证（女方为常住人口）。
7. 是否免费：免费。
三、增补叶酸预防神经管缺陷
1. 服务对象：本市常住待孕妇女和怀孕三个月内的妇女。
2. 服务内容：为待孕妇女和怀孕三个月内的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月至孕早期3个月服用。
3. 项目意义：预防神经管缺陷，减少出生缺陷发生等。
4. 服务机构：基层医疗卫生机构、婚前医学检查及孕前优生健康检查机构（详情请查询相应机构名录）。
5. 办理程序：服务对象至户籍（常住）地所在基层医疗卫生机构、婚前医学检查及孕前优生健康检查机构领取药品（详情请查询相应机构）。
6. 所需手续 : 服务对象需携带户籍证明（户口本或身份证）。
7. 是否免费：免费。
服务机构详情请咨询当地妇幼保健院或12320。
四、产前筛查及产前诊断
1. 服务对象：孕妇。
2. 服务内容：
产前筛查包括：产前咨询、血生化筛查、超声筛查；
产前诊断包括：遗传咨询、产前超声诊断、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、胎儿细胞染色体核型分析、胎儿镜检查、荧光原位杂交(FISH)检测等。
3. 项目意义：减少严重出生缺陷，提高出生人口素质。
4. 服务机构：全市产前筛查机构及产前诊断机构。
5. 办理程序：门诊就诊，具有开展相应产前筛查或诊断服务资质的机构对就诊孕妇开展相应的产前筛查与产前诊断服务；其他机构按照北京市对应的转会诊关系进行相应转诊。转会诊时由孕妇携带北京市统一的转会诊单。
6. 是否免费：自费或参加生育险、公费医疗者，按规定报销。
五、艾滋病、梅毒、乙肝母婴阻断
1. 服务对象：所有本市户籍孕妇和准备在京分娩的非本市户籍常住人口孕妇。
2. 服务内容：艾滋病、梅毒和乙肝三病筛查服务，为筛查阳性孕妇提供确诊服务，为三病确诊孕妇及所娩儿童提供预防母婴传播干预措施及随访和后续治疗服务。
3. 项目意义：预防和降低艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播，并进一步降低围产儿及婴儿死亡率。
4. 服务机构：助产机构、传染病专科医院、基层医疗卫生机构、妇幼保健机构。
5. 办理程序：孕妇第一次产检时，由助产机构开具三病筛查化验单，并根据化验结果提供进一步检查及治疗。新生儿分娩后根据母亲感染情况由助产机构、传染病专科医院提供进一步治疗措施。并由传染病专科医院、基层医疗卫生机构和妇幼保健机构对感染孕产妇所娩婴儿进行追访。
6. 是否免费：HIV、梅毒和乙肝筛查检测免费（一次），HIV确证试验免费，HIV母亲及儿童治疗免费，感染孕产妇所娩儿童乙肝免疫球蛋白注射免费（一次）。
六、新生儿疾病筛查
1. 服务对象：北京市助产机构出生的常住人口新生儿。
2. 服务内容：先天性甲状腺功能减低症筛查、苯丙酮尿症筛查、先天性肾上腺皮质增生症筛查、先天性听力异常筛查、先天性心脏病筛查、发育性髋关节脱位筛查、新生儿耳聋基因筛查。
3. 项目意义：早期筛查，早期诊治，预防残疾发生，提高出生人口素质。
4. 是否免费：免费。
七、0-6岁儿童残疾筛查
1. 服务对象：北京市0-6岁常住儿童 。
2. 服务内容：根据儿童年龄特点，对0-6岁儿童开展听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查。
3. 项目意义：开展儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，及时发现筛查阳性儿童，提供转诊通道，使患病儿童得到及时诊断治疗。
4. 服务机构： 初筛机构为基层医疗卫生机构，复筛机构为各区妇幼保健院。
5. 是否免费： 初筛和复筛免费。
八、出生缺陷（结构畸形）救治项目
1. 服务对象：临床诊断患有6类先天性结构畸形疾病，且家庭困难儿童。
2. 服务内容：为符合救助条件的患儿提供医疗费用补助（具体咨询定点医疗机构相关人员） 。
3. 项目意义：普及先天性结构畸形防治知识，提高公众优生意识；减轻贫困患儿家庭医疗负担，促进先天性结构畸形早诊断、早治疗，减少先天性结构畸形所致残疾。
4. 服务机构：解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第七医学中心、北京儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、中国医学科学院整形外科医院 。
九、出生缺陷（遗传代谢病）救治项目
1. 服务对象：临床诊断患有遗传代谢病，且家庭经济困难儿童。
2. 服务内容：为符合救助条件的患儿提供医疗费用补助（具体咨询定点医疗机构相关人员） 。
3. 项目意义：普及遗传代谢病防治知识，提高公众出生缺陷防治知识知晓率；提高遗传代谢病诊疗水平，减少遗传代谢病所致儿童残疾；减轻遗传代谢病患儿家庭医疗负担。
4. 服务机构：北京协和医院、中日友好医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京妇幼保健院、北京儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、北京友谊医院、解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第五医学中心（南院区）、解放军总医院第七医学中心。
新京报记者 戴轩
编辑 刘梦婕 校对 李项玲