孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节，是出生缺陷一级预防的重要手段。出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前在母体子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构或功能等方面的异常。它包括先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等。我国每年约有30万至40万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年新增加出生缺陷总数达80万至120万，约占当年出生总人口的4%至6%，带来沉重的社会负担和家庭精神痛苦。因此，要提高我国的出生人口素质，预防出生缺陷势在必行。预防措施包括最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等。