文/刺惟惟
现实生活中,大家总能看到一些小孩长得特别漂亮,明明流着东方人的血液,却长着西方人的面孔,甚至有些孩子天生就是大眼睛、双眼皮、长睫毛,而且眼皮上还有一道浅浅的“眼影”,像是天生自带妆容一样,让人十分羡慕。
其实,有些人是真的老天爷赏饭吃,而有些人则是一种病。这种“漂亮病”叫“歌舞伎面谱综合征”,这属于遗传综合征。就像很多天生兔唇的孩子一样,这种漂亮病也是遗传的。
目前医学上还没有关于这种疾病的成因和发展,如果不是很多从小就很漂亮的孩子,在长大之后越来越表现的不正常,很多人根本不能发觉这是一种病态。
这些患儿往往都长着令人羡慕的五官,细细的眉毛,卷翘浓密的睫毛,狭长大大的眼睛,乍看上去就好像西方的芭比娃娃,精致的让人忍不住多看几眼。
如果父母的五官没有孩子的这些特征,就要小心了。漂亮过分的孩子并不是老天爷的格外开恩,也不是啥基因突变,只是生了一种罕见的病。这些孩子往往在婴儿时期就比一般孩子发育迟缓,起初很多父母都没有在意,单纯认为孩子吸收不好。
但6个月以后这种差距越来越明显,父母带着孩子到医院一查,原来宝宝不幸被诊断成了“歌舞伎面谱综合征”,发育迟缓也是因为这种病,而且孩子后期还会患上了自闭症,就连行走也非常困难,根本不可能像正常孩子那样成长。
这种病最早是日本最先报道出来的,因为当时的患儿面容异于同龄孩子,十分不寻常,乍一看有点像日本的歌舞伎化完妆的样子,所以被称作“歌舞伎面谱综合征”。随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。
中国第一例病例于2009年3月29日于重庆儿童医院发现,4岁男孩儿,身高只有86.3公分,走路不稳,总摔跤;第二例是一个20岁的黑龙江女孩儿,原本因为自己特殊的样貌想要整容,却发现自己患的是这种罕见病。
根据医生介绍:新生儿如果患了这种病,要等到1岁后才会逐渐显现出“异常”。那么如何诊断这种病呢?其实最主要的方法就是靠我们的双眼,因为它最鲜明的表现就是“太漂亮”,患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子,通常睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮,下眼睑轻度外翻、睫毛向西方人那样浓密卷翘。
当然有的患儿也会出现弓形腭、腭裂等特殊面容。还有一个方法就是看手指纹路,这些孩子的手指纹路褶皱较多,不清晰,而且第四和第五指会出现单一横纹的情况。
最让家长担心的还不仅仅是面貌上的差异,92%的“歌舞伎面谱综合征”患儿,都有轻度或中度智力障碍,免疫力低下,非常容易生病。随着年龄的增加,他们甚至会出现骨骼异常的情况,最后就连正常走路、说话都很困难。
就现阶段而言,这种“歌舞伎面谱综合征”并没有什么有效的治疗方法,所以孕妈在怀孕期间一定要多重视“孕检”。
如果确定要一个孩子,建议夫妻俩一起去医院做孕前检查的咨询。咨询内容需要涉及三个大的方面:夫妻双方的家族遗传病史,准妈妈的身体情况以及与怀孕有关的医学知识。
准妈妈的身体检查应该至少在怀孕前三个月进行:产前检查可能查出胎儿的畸形或先天发育不良,但这时其实已经晚了,如果能在准备怀孕阶段进行检查,并向医生讲明病史和一些可能影响宝宝正常发育的因素,对生出健康的宝宝很有利。
家族遗传病史包括:遗传性精神病、智力低下、糖尿病、高血压等;夫妻双方中一方的家族中若曾有遗传病或可疑的遗传病发生,怀孕前要进行咨询,怀孕后应请教医生,在适当的时机、采用适当的方法进行检查。
已经怀孕的宝妈,要重视一些排畸项目,如孕12周的NT检查、孕15-18周的唐筛、孕22-28周的四维彩超等。现代医学的发展已经为减少家族遗传病的发生提供了可能。所以作为准妈妈,做好产前检查对于生育一个健康的小宝宝至关重要。