钱江晚报·小时新闻 通讯员 邓月月 姜洁斯 记者 何丽娜
在杭州市妇产科医院产前诊断中心，张艳珍主任医师的门诊里，周女士和丈夫坐在对面沉默不语。桌上的羊水穿刺检查报告显示，胎儿的染色体有异常——XYY，即超雄综合征。
人体每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体，性染色体包括X染色体和Y染色体。对于女性来说，正常的性染色体是XX，男性是XY。
而超雄综合征即染色体数有47条，性染色体为XYY，是属于常染色体正常而性染色异常的疾病。
相比正常人，多出的这条Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
超雄综合征在男婴中发生率为1:900，部分人群可能表现为身材高大，生育力下降，情绪易怒，智力水平略低等。
听完超雄综合征的解释，周女士的眼眶一下子红了。
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“一胎有自闭症，不爱讲话和互动，现在正在做康复治疗，此次喜怀二胎考虑了很久，在孕20周做了无创检查，没想到无创有异常，马上做了羊水穿刺。
这二胎又有问题，家庭已经承担不起任何风险了……”
张主任解释，目前，自闭症无法实现产前诊断，超雄综合征与自闭症并没有必然联系 。
“超雄综合征也只是有小部分人群有表征，我们不建议引产，否则也许会错过一个好孩子。
在日常生活中合理安排作息，劳逸结合，保持乐观向上的态度，超雄孩子其实与普通孩子不会有太大区别。”
尽管张主任不断安慰，周女士夫妻俩依旧沉默不语。
随后，周女士和丈夫申请产前诊断专家组讨论。专家团队讨论后给予了诊断证明书，并没有建议终止妊娠。
张主任补充道：医学在不断发展进步，很多先天缺陷已有较好的治疗手段。家属通过产前诊断提前预知胎儿存在的缺陷，可以在胎儿期进行宫内治疗或在孩子出生后早期积极干预治疗，提高孩子的生存质量。只有当胎儿有严重致死性畸形，专家组才会给出建议终止妊娠的医学意见，但最终的决定权还是会交给患者。
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如果有不良孕育史，要重视孕前优生检查，孕期建议尽早做产前筛查及产前诊断，以便及时发现胎儿是否有问题。
在目前的出生缺陷防治体系中：
一级预防为孕前优生检查，
二级为产前筛查及诊断，
三级为新生儿疾病筛查。
其中，二级预防是为最直接有效的方式。
像周女士那样的人群，产前筛查显示异常，需要进一步做产前诊断。
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1、在孕早、中期母血清唐氏筛查高风险；
2、夫妇之一染色体异常或曾生育过染色体病患儿；
3、具有遗传病家族史或有近亲婚配的孕妇；
4、不良妊娠史（曾有生育畸形儿、智力障碍儿、复发性流产史、死胎史、死产史）；
5、其他可检测的遗传病（如遗传性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等）；
6、夫妇之一高龄（女方大于35周岁、男方大于39周岁）；
7、胎儿超声检查异常（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内发育迟缓及胎儿结构异常者）；
8、孕期环境致畸因素接触史；
9、疑宫内感染的胎儿（巨细胞、风疹等病毒感染）。
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