#巧言巧语#
上次唐氏筛查提示临界风险，紧接着当天下午就做了无创，好在无创做完结果都很正常，不然我可能得再做个羊穿来确诊！听闺蜜说，羊水穿刺就是从下面把羊水抽出来，特别疼不说，还会出血和感染，弄不好就会流产......
孩子的健康维系着每一个家庭的幸福与和谐。鉴于此，产前筛查与诊断倍受关注，日新月异的筛查与诊断技术也顺势应用于临床。但提及羊水穿刺，准爸妈们还是会有“无所适从，茫然困惑”之感，更甚者如巧姐一样，认为羊水穿刺特别恐怖。今天我们就和大家聊聊【羊水穿刺】这点事儿！
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【羊水穿刺】到底是啥？
羊水穿刺是一项应用于18周后进行的有创产前诊断，是通过羊膜穿刺术，采集少量羊水进行检查。它可以全方面更精准的检查宝宝的染色体情况，比如细胞培养，染色体核型分析，性染色体鉴定以及基因方面的疾病。
通过这些检验，来诊断胎儿是否存在某些遗传性疾病。它相对于普通唐筛和外周血无创DNA来说更精准，是进行产前诊断的一个重要环节。
通过羊水穿刺检查，可以发现胎儿以下几个方面问题：
胎儿是否有窘迫现象？
胎儿是否有单基因？
胎儿是否畸形？
确认胎儿发育是否已经成熟？
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【羊水穿刺】怎么做？
羊穿的时间最好在16周~20周。此时羊水量多，胎儿大小也适合。如果时间太早或者太晚，胎儿太小或者太大，都会增加穿刺难度。
孕妇需要先做B超检查，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。选好进针点后，会进行局部麻醉，所以不会太疼；
然后用带针心的腰穿针在选好的进针点处垂直刺入（在针头穿过腹壁和子宫壁的时候，可能会有刺痛感和腹壁紧张感，此时放松情绪配合医生是缓解疼痛的法宝）；
针穿过腹壁和子宫壁后，取出针心，吸取羊水2毫升并弃去（因为此段羊水可能含母体细胞），再抽吸羊水20毫升进行检查。
拔出腰穿针后一定要压迫针眼几分钟来止血，之后就可以回家等报告啦。
虽然羊穿存在一定的风险，但如果医生操作规范，羊穿导致流产的风险一般不会超过1%。相对于这个一丢丢的可控风险，那些需要排除的风险才真正更令人担忧。
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解读【羊水穿刺】后的检测结果
在获取羊水穿刺样本后，会根据不同的临床指征选择相应的检测手段。目前有以下三种方式：
染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。
染色体核型检测可以检测出染色体数目和结构异常。
通常在此类检查单上，我们会发现有以下几种检验结果：
正常染色体核型
染色体多态性变异
染色体数目异常或染色体结构异常
对于正常的染色体核型以及多态性变异的结果，不用过多担心。
正常的核型结果通常表示为46,XN（N表示为可能是X，也可能是Y）。
染色体多态性变异的核型结果通常会有这些标注，如：qh+/qh-、ps+/pstk+、cenh+，inv(9)(p12q13)等。染色体异常的结果包含数目及结构异常，需要尽快找医生问诊，进行遗传咨询。
FISH检测是根据核酸碱基互补配对原理，用荧光基团对探针进行直接标记并与目标基因结合，最后利用荧光显微镜直接观察目标序列染色体上的分布情况。
检测周期较短，在标本完成采集3-5天后，便可作出准确诊断。
借助FISH技术，研究人员可以发现更小片段的染色体异常。
合理选择各类探针或探针组合，可辅助确诊各类染色体结构异常，进行染色体微缺失综合征的诊断和产前诊断。
但FISH检测范围仅限探针提供的有限区域，而目前所制备的探针类型及数目比较单一，主要对常见变异的5对染色体(13、18、21、9、性染色体)进行检查。
CNVs检测又称染色体拷贝数变异检测，是对于“染色体微小缺失微小重复的“检测”。
常见的检测通俗的说法有两种：一种是芯片（染色体微阵列分析，CMA）；一种是测序（常见的是低深度全基因组测序，CNV-seq）。
检测结果通常存在良性、可能良性、临床意义未明、可能致病性、致病性等5种：
良性和可能良性
表明胎儿因为这个结果导致疾病的可能性较小。如果胎儿超声或其他临床检查一切正常，可继续常规产检；如有其他异常，请找医生遗传咨询。
致病性和可能致病性
是指基于目前国际上的研究证据表明胎儿患病的可能性很大，但是不同的结果对应的表型轻重不一，一定要尽快找医生遗传咨询，沟通进一步建议。
临床意义未明
是指目前的研究没法判断这个结果更可能是良性还是更倾向于可能致病性。对于这样的结果，一般建议夫妻双方进行验证，如果胎儿遗传自父母，医生会参照父母的表型，并结合产检B超结果进行遗传咨询。
小编说
羊水穿刺在产前诊断中的应用已有悠久历史，准确性及安全性得到医学界公认的哦。操作过程简单快捷，有资质的医院都是经过严格控制的，安全性均有保障。
所以，孕妈们其实可以放宽心，医生让做羊水穿刺不要怕，这也是一种能更清楚的知道宝宝健康不健康的方法。