看起来一切正常的夫妇，
怀孕后却反复发生流产。
做染色体检测后发现，
原来自己的染色体异常，
自然生出健康宝宝的概率相当低！
他们还能一圆父母梦吗？
来看看生殖医学专家的支招。
01
生子难竟缘于染色体异常
拿到染色体检测报告单时，看到上面盖着建议“遗传咨询”的红章，李先生并不太在意。
他随意进了一个诊室，跟医生简述了自己的情况。结果，医师严肃地告诉他，这种情况需要夫妻双方同时去遗传咨询门诊就诊。
随后，他和爱人来到了河南省生殖医院（河南省人民医院生殖中心）的生殖遗传咨询门诊，接诊的王莉娜医生拿着报告单给他们做了详细讲解。
听了讲解后，夫妇二人明白，李先生的染色体出现了问题，是平衡易位携带者，怀孕后流产率很高，最好选择PGT技术来助孕。
PGT技术是胚胎植入前遗传学检测的英文缩写，也是俗称的“三代试管婴儿”。
“唉，为啥咱俩生个孩子就这么难！”从生殖遗传门诊出来李先生夫妇有些沮丧，尤其对医生口中提到的“平衡易位”十分迷惑：
“我们夫妇看着好好的，为啥染色体会出问题，而且会生孩子困难呢？”
02
反复流产夫妇先查染色体
遗传听起来特别高大上，医生有时会讲一些专业术语，但其实从大自然到人类，存在非常多的遗传现象，并且已经深入我们生活的点点滴滴。
比如我们长得像爸爸还是像妈妈，容不容易近视，能不能分清楚红黄蓝，老了会不会得高血压糖尿病等，都有遗传因素在里面。
曾有专家开玩笑地说，“除了外伤和中毒，其他的病都与遗传有关系”，更何况生孩子这样的大事。
人类传宗接代就是遗传的直接体现，所以染色体或基因异常也可以导致不孕不育或出生缺陷。
生殖医院人工授精和分子诊断亚专科主任、PGT负责人、副主任医师殷宝莉介绍：
平衡易位是一种染色体结构异常，指一条染色体的某一片段转移到同一条或另一条染色体上，导致染色体片段的异常重排。
这是临床较为常见的染色体结构异常，在新生儿中发病率约0.2%，对于成年人来说容易导致反复流产而不孕不育。
如果是平衡易位，理论上李先生生育一个健康孩子的概率约为1/18~2/18。
如果孩子也是平衡易位的携带者，将来在生育的时候有可能会面临同样的生育风险。
如果是平衡易位中的特殊情况罗氏易位，出生健康孩子的概率只有约1/3。若怀上染色体异常的孩子，往往还会导致自然流产。
平衡的染色体易位患者一般没有明显的疾病表型，称为“易位携带者”，但常常存在生殖障碍，携带者成年后易出现不孕、不育、早期流产等情况。
敲黑板划重点：
对于反复流产的夫妇，
建议双方都进行染色体检测。
染色体异常不分男女，
夫妇二人皆有可能。
03
三代试管婴儿技术挑出正常胚胎
对于染色体结构异常的患者，在试管婴儿助孕时，省医生殖医学中心会建议采用PGT技术对胚胎进行筛选。移植的时候挑选可利用的胚胎植入宫腔。
但大多数患者对PGT缺乏了解，在助孕过程中疑虑重重，在此简单介绍下PGT的流程。
首先，采用PGT技术助孕，需要进行常规试管婴儿的前期操作，包括促排卵、取卵、卵子受精、胚胎培养。
然后在胚胎形成囊胚后，对囊胚的滋养外胚层细胞进行取样，提取细胞的DNA进行全基因组测序。
待检测结果出来后，生殖中心就可以挑选可利用的胚胎移入宫腔中。
PGT技术在孕前阶段就杜绝了X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，最大程度避免人工流产终止异常妊娠带来的痛苦。
这样一来，不仅有效减少了遗传病在人群中的遗传负荷，同时也是防治遗传病的重要手段。
所以，看到自己的染色体检测报告出现异常不可怕，病急乱投医才可怕。
文：梁雅琼