科普时间
目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
这些孕妈直接穿刺,不用做唐筛
已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛准确率有多高?
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏征患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
这里需要插播一下网友自己的经历:
当时怀二宝时,21三体综合症风险值为1:450,处于临界风险,这里科普一下,风险值在1:270~1:500为处于临界风险。
当时看完报告后,感觉晴天霹雳,赶紧拿着检查报告去到上一级的妇幼医院看产前筛查门诊。
当时医生看完我的报告,说临界风险做羊水穿刺不是很值(因为羊水穿刺存在风险),于是就建议我做了无创的DNA检测,虽然价格高一点(当时的价格是3800),但没有风险、无创,准确率也高达99%。
如果DNA检测还是不通过,再做羊水穿刺,因为羊水穿刺虽然是有风险,但准确率可达100%。
于是接受了DNA检测,经过两周漫长痛苦焦急的等待后,终于被告知全部低风险过关。心头的大石头才落下。那种心情,简直了。
无创DNA检测
基因检测手段应用于产检,该技术2010年开始进入临床。原理很简单,胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。
唐筛结果怎么看?
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。
但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
希望每个正在等待的宝妈都能等到好结果,宝宝健康出生,不要紧张,其实几率真的很小,但是花钱买放心还是要的,不然孕妇心情会影响宝宝的。
各位宝妈加油!不要太紧张,相信自己和宝宝!
以前B超检查受机器因素左心室强光点根本不可能看到,现在医院B超机器都先进了,以前看不到的能看见了,结果让很多准妈妈非常担心。其实胎儿心室内点状强回声是一个声像图表现而不是一种心脏畸形,更不是一种心脏异常诊断。但由于心脏超声常能看到,中期妊娠声像图上现实心室内强回声点得发生率约为2.1%-5%,也有报道在0.5%-20%。
发生机制
心内强回声点的发生机制虽不完全清楚,但目前有几种解释:
1.心室内腱索增厚形成的强回声反射。
2.乳头中央矿物沉积。
3.可能是乳头肌内冠状动脉末梢分支早期缺血性改变。
4.可能是乳头肌腱索不完全穿孔,这种穿孔可以是正常心房心室发育过程中的一种变异,随着妊娠月份的增加,多数强回声点渐渐模糊不清、缩小、甚至消失。
据统计,左心室现实强回声点的几率明显多余右心室,也可同时出现(1.5%-7.6%).少数可现实两个或三个强回声点,同骨回声相似,但不伴有声影,强回声点直径在1-6mm之间,位于乳头肌或腱索附近.实时超声现实强回声点似悬空与心腔中,并随心室的收缩和舒张而活动.大部分强回声点随孕周增加而缩小,回声强度也逐渐减弱.到足月妊娠几乎完全消失,少数则可一直存在,直至分娩,甚至产后超声仍能观察到. 对于大部分胎儿而言,心室内强回声点可能无重要的临床意义。单纯光点
相关联系
心室内强光点与胎儿单倍体异常的关系:
左心室单发性强光点较常见,胎儿单倍体异常发生的可能性仅为百分之0—1.8。
而右心室、双心室多发或明显的强光点胎儿单倍体异常的危险性增高,有条件应行胎儿染色体组型分析。
胎儿心室内强光点同胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形并无明确关系。只是发现胎儿心室内强光点,而无其它阳性发现,应在超声报告中予记录,同时注意有无其它高危因素,如孕妇年龄,当孕妇年龄≥31岁时,有心内强光点的胎儿染色体异常的发主率约为1/600。
心室内强回声点染色体异常的发生率约为1%-5%。心室内强回声点合并胎儿异常的机会是20%-24%,其中包括染色体异常无解刨结构异常(4%-19%),染色体异常合并其他部位异常(17%-19%)以及染色体正常的胎儿畸形()63%-78&)。
鉴别诊断:心内强回声点一般不易与其他心脏疾病相混淆,但有时可能与小型初起的心室肿瘤相似。然而声像图上肿瘤总是与室间隔或心室壁相连,随访超声肿瘤会逐渐增大,而强回声会逐渐减小或消失。
宝宝做超声检查的时候发现左心室有强回声光点儿,这个一般不要紧的,这个不是心脏的畸形,一般就是发育过程的钙盐的沉积,随着发育会慢慢消失的,如果只是左心室有一个,基本就没有问题的,不必担心,如果心房和左右心室都有,就需要做进一步的检查了。
点状强回声的检查流程
不知道我毛计计的给大家说清楚没有,简单的描述一个流程:
1.发现点状强回声(同时适用于其他超声软指标);
2.和医生分析您的染色体的风险(包括年龄、血清学筛查、NT、早期的风险暴露、药物使用等等);
3.两种选择,要么完全相信宝宝,不做检查;要么做进一步检查,主要是染色体检查(以前只能抽羊水、脐带血,目前可以考虑使用检出率约98-100%的无创DNA检测) 。
总结
1.心室点状强回声不是心脏病;
2.心室点状强回声发现率很高,近50%的人有;
3.心室点状强回声是超声软指标,目前的研究证明其可能是胎儿染色体异常的一种表现;
4.希望通过复查超声看点状强回声消失与否来得到心理安慰的方法是不实际的;
5.如果您做了唐氏筛查,那基本不用担心,但是可悲的唐氏筛查准确率不高;
6.目前的现实可行的处理办法是进行无创DNA检查;
7.因为点状强回声去做无创,你浪费钱的概率超过99%,不过谁都希望是浪费了;
8.如果无创正常了,那点状强回声等基本不用担心了哈。
总之,从目前的研究来看,虽然EIF可能与染色体异常有关,但如果在低危人群中仅有单一EIF表现,则不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查,单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显关系。
如果B超检查报告提示:
胎儿心室点状强回声
可不是胎儿心脏病哦。