文 | 幸孕姐(高级母婴护理师,原创不易,请勿抄袭)
世界上有这么一群人,他们因为一些特殊的原因“长”得与众不同,鼻子扁扁的、脸型圆圆、喜欢流口水等成了他们的代名词,在外界的异样眼光下,其实藏着的是无数个家庭的伤痛,他们就是唐氏综合征患者。
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什么是唐氏综合症?
该名称源于一位名叫唐•兰登的医生,是他率先发现这一问题的人,因此便取其姓氏作为该问题的名称。
简单来讲,这就是一种因为染色体异常而形成的一种先天性问题,正常情况下人的染色体为46条,而唐氏儿则为47条。因为有这类群体智力比较低下,所以也称之为先天愚型。
调查显示:在顺利生产的孩子中,唐氏综合征的发病率在0.1%~0.25%之间,原因多是21号染色体存在问题。
导致这种现象的因素有很多,并不能被完全确定,通常包括父母的行为、遗传以及环境等因素几率较大,同时父母生育的年龄越大,出现的几率也会更大。
并且唐氏患儿除了本身会伴有智力低下、生育能力不足等问题,其他身体问题出现的几率也会更高,这对家庭来无疑是一颗不定时的“炸D”。
在众多人群中,我们可以清楚地区分唐氏儿,因为他们的长相极为相似,甚至很多时候在判断是否是唐氏儿也会以此为依据,那为什么会出现这种情况呢?
首先,出现这种情况是因为他们多出来的一条染色体,这就导致身体正常的基因组遗传物质之间的平衡被破坏,从而之智力方面遭到了破坏,出现智力低下的情况。
同时身体的发育同样受到的影响,特别是面部最为明显,通常会显示出畸形或者肌肉张力低下,导致其面部呈现出眼距宽、头小但是圆,他们难以控制自己的面部,继而出现流口水、张着嘴巴的情况……
研究发现:唐氏儿不仅智力低下,免疫力同样会比正常人低出很多。
这就导致他们非常容易生病,平均存活的年龄小于30岁,并且智商也不会超过50。
导致这种情况的原因中有一个很明显,那就是父母年纪越大,出现的几率越高,然而近些年来,高龄产妇诞出唐氏儿的几率明显低于年轻父母,这主要是因为他们对孕期的产检和筛查更为重视,想要最大程度地避免这一问题,就不得不重视孕期健康。
预防唐氏儿守则
孕早期筛查
这个时候是刚怀孕不久的时候,通常在9~12周,主要指标是以绒毛膜促性腺激素和妊娠性血浆蛋白a两项因素为准。
将这两项测试完成后,再根据年龄以及怀孕的时间以及体重等进行检测,最后采用超声NT就行检测,得出数据后进行计算,看看其风险率有多高,再确定是否需要进一步检查。
孕中期筛查
大概在15~21周左右,一般会选择抽血进行检查,包含三个指标,有的医院也会增加一个指标,即抑制素A,以此为据激进型判断。
羊水穿刺
这种筛查一般在16~20周左右进行,通常针对的是在以上两项检测中表现出高风险的孕妇,通过这种手段来进行确诊,明确得出胎儿是否存在这类问题。
因为在这个阶段羊水的量比较多,并且包含了较多胎儿身体的物质,细胞也比较鲜活,在进行穿刺的时候成功的几率较高,这样也能更方便对染色体进行分析。
知识延伸:羊水穿刺的安全性
在进行检查的时候,很多孕妈都会感到担心,主要是怕伤害到胎儿的健康,但是这种情况会很少发生的。
这种方式在产科中很常见,因为能够很好地对羊水和胎儿的发育进行检测,通常羊水过多,可以通过这种方式进行减少,羊水过少也可以通过这种方式注射一定的生理盐水,补充足够的量,更利于胎儿的发育。
并且这种方式除了能够预防一些先天性的问题,还能很好地监测胎儿的发育状况,特别是存在肺部发育不完全的情况,对胎儿来讲是很危险的,而通过这种手段能够采取措施帮助其肺部发育,帮助胎宝避免危险。
为了宝宝的健康,妈妈们一定要重视产检,风雨无阻地坚持检查,并且在产检过程中,也应该提前做好相关准备以及牢记医生的嘱咐。