35 岁以上生产,胎儿罹患唐氏症比例就已上升,更何况现今社会更高龄怀孕的妇女比比皆是,因「染色体套数异常」不利着床、初期容易流产,困难度大提升;若胎儿有「遗传基因缺陷」,恐至怀孕中期羊膜穿刺才确诊为重症,得被迫终止妊娠,流失好不容易的受孕机会,且高龄要重新受孕的机率愈来愈低,遑论准父母还需时间调适失去宝宝的身心打击。这些挫折对于年轻夫妻影响较小,怀二胎也相对容易,但对生育力急速下滑的高龄求孕者来说,若还夹杂其他不孕因素,几乎是没时间重来!
医师进一步提醒,由于「高龄趋势持续上升」、「怀孕就像在抢时间」,备孕夫妻不只应有全面的孕前健康检查,更该积极了解自身基因。一般人对于「基因缺陷」较无预防的观念,他补充,像遗传性疾病-地中海型贫血有高达 6-7% 的盛行率,却往往到怀孕之后产检抽血时,才发现自己及另一半都有遗传基因、甚至同为甲型或同为乙型;导致胎儿有 1/4 的机会遗传重度地中海型贫血,因必须终身输血,并有骨头畸形、成长迟缓,甚至是心脏衰竭、肝硬化、糖尿病、脾脏肿大等并发症。临床上有太多案例,由于夫妻并不清楚双方都有隐性遗传性疾病基因,直到怀第一胎透过检查才发现胎儿有严重基因缺陷,被迫终止妊娠,第二胎才来寻求生殖医学专业医师协助,这时年龄或身体状况已经失去不少「黄金月」,面临更加困难的求子路。
医师建议,高龄求孕族群在第二胎才开始防范基因缺陷太慢,应在第一胎就做好万全准备,在试管婴儿疗程中多一步胚胎着床前诊断,产检的羊膜穿刺则是最后一道防线。过去他曾协助一对不孕七年、患有甲型地中海型贫血的夫妇患者;这对夫妻曾经在第一胎自然怀孕时,双方在产检时才发现都有地中海贫血带因,胎儿经羊膜穿刺确诊为重度地中海型贫血,而后虽开始尝试试管婴儿,但七年的努力皆未成功,最终在医师首次治疗下,加上胚胎着床前诊断 (PGD) 排除单基因隐性遗传、胚胎染色体检测 (PGS) 排除套数异常,植入健康胚胎后,成功生下一子,但因为年纪因素,夫妻十分感慨没有机会拚二胎。
晚婚晚育是社会的新常态,育龄族群务必思考如何在最短时间内,一次怀孕就成功生产;万一生下罕病重症儿女,将会造成家庭莫大的重担,对孩子与父母都是一生苦痛与折磨;在人工生殖族群持续成长之下,生殖医学提供管道让夫妻有权利初步排除部分的遗传性健康问题,已成为产检之前的重要防线。