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近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。
这名叫妮妮的小女孩面容姣好，很是漂亮，但是智力受限，目前不会讲话、生活也无法自理，很有可能会倒退为植物人。
很多人质疑说娃太漂亮也是病？其实，这和“歌舞伎面谱综合征”的症状相关，患该病的孩子，天生自带“眼妆”，睫毛浓密，眼睛大且美丽。
小女孩妮妮在出生6个月就发现具有发育迟缓的情况，治疗了四年依然没有好转。
这种基因不合几率很低，也就是等位基因，父母双方的等位基因会使得孩子出现生存能力低的情况，比如残疾状况。
一个缺陷儿的产生，对于孩子、对于家庭来说，都是不可逆的伤害，虽然这种病例属于罕见病的一种，但是爸爸妈妈们也不能掉以轻心，做好婚检、产检，将各种会导致孩子缺陷的因素及早发现、及早治疗。
虽然怀孕是一个充满欢乐和兴奋的时期，但那九个月也是妈妈们最焦虑，最烦人的时期之一。家长最大的心愿就是想了解未出生婴儿的健康，并想尽一切办法消除任何健康风险。
有时，宝宝可能患有称为唐氏综合症的疾病，这可能会导致许多问题，那么如何通过治疗解决问题呢？
什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种遗传疾病，会导致身体发育和智力方面的滞后。在大多数情况下，患有唐氏综合征的平均心理年龄与八岁或九岁的孩子的平均精神年龄相同。
怀孕期间唐氏综合症的原因
在正常情况下，人类细胞包含23对染色体。有时，细胞中可能存在涉及染色体21的异常配对。在这种情况下，存在来自染色体21的额外遗传物质，并导致唐氏综合征的特征。怀孕期间唐氏综合症的病因可能是由于以下三种遗传变异之一：
三体
在几乎95％的病例中，21三体综合征是唐氏综合征的主要原因。在这种情况下，婴儿会在所有细胞中获得三份21号染色体的副本，而不是从每一对父母那里获得两份。它是精子细胞或卵细胞仍在发育时细胞异常分裂的结果。
嵌合
嵌合唐氏综合征是唐氏综合征的一种罕见形式。在这种类型的唐氏综合征中，婴儿仅在某些细胞中获得了额外的21号染色体拷贝，使其成为正常细胞和异常细胞的镶嵌体。它是由于细胞分裂异常而发生的，这种分裂通常发生在卵子受精后。
易位
易位唐氏综合征是唐氏综合征的一种，婴儿获得了正常的两个21号染色体拷贝，但是还有一些来自21号染色体的物质。当21号染色体的某些部分附着或易位时，唐氏综合症也可能发生，它可以在受孕之前和之后发生。
唐氏综合征是遗传吗
与普遍的看法相反，婴儿是不会遗传唐氏综合征的。仅当卵子、精子或胚胎处于发育阶段时，细胞分裂身体的方式出现错误时，才会发生这种情况。
· 可能从父母传染给孩子的唐氏综合征的唯一类型是易位唐氏综合症。但是，这是一种罕见形式，只有大约百分之四的唐氏综合症儿童患有易位性唐氏综合征，在这4％中，只有大约三分之一的孩子属于遗产情况。
· 将易位唐氏综合症传染给婴儿的风险将取决于拥有第21号染色体重排的父母的性别。如果是父亲，则婴儿患唐氏综合症的机会约为3％。如果是母亲，则患病几率较大。
唐氏综合征患儿的症状
唐氏综合征的症状取决于病情是轻还是重。延迟和发育问题可能因婴儿而异，在某些情况下也可能与其他健康并发症有关。以下是怀孕期间唐氏综合症的一些最常见症状：
· 与身体其他部位相比头部较小。
· 看起来面部扁平。
· 在某些情况下，短颈可能几乎不存在。
· 舌头突出。
· 眼睛的形状会朝上倾斜。
· 与相同年龄的其他婴儿相比，婴儿的身高将短得多。
· 与其他婴儿相比，婴儿的耳朵也会更小。
· 手指会比通常看到的要短，手臂和腿也要短。
· 虹膜上可能出现小白点，虹膜是眼球的彩色部分。
· 婴儿的手很宽，并且手掌只会出现一个折痕。
· 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
· 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
· 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
诊断唐氏综合征
医生通常会在怀孕期间进行两次检查以诊断唐氏综合症，但在大多数地方，这些检查是可选检查的一部分，这意味着您可以要求进行检查，而这些检查不会成为常规检查的一部分。
怀孕期间对唐氏综合症进行的两个诊断测试是：
· 羊膜穿刺术
· 绒毛膜绒毛取样（CVS）
在这两个测试中，结果均显示了未出生婴儿的染色体图像，可帮助医生了解未出生婴儿是否患有唐氏综合症。患有唐氏综合症的婴儿将拥有更多的21染色体或47条染色体，而不是通常的46条染色体。
参考文献
【1】http://www.babycenter.com
【2】http://www.healthychildren.org
【3】http://www.quora.com