这是一组来自
《中国出生缺陷防治报告》的数据,
在我国,每20个新生儿里
就有超过1个孩子患有出生缺陷。
平均每30秒
就有1名出生缺陷儿降生。
研究报告指出
我国每年新增出生缺陷数超90万人
30%~40%患儿在出生后死亡
约40%患儿造成终身残疾
成为患者、家庭乃至全社会的
巨大伤痛
今天,就跟随医羽,
全面了解可防可控的出生缺陷,
揭开隐秘在残缺生命里的“秘密”……
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
出生缺陷常见原因
出生缺陷病种多、病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
01 遗传因素
包括单基因遗传异常、多基因遗传异常和染色体异常,占出生缺陷的25%。目前已发现有7000多种遗传病,常见的包括唐氏综合征、溶酶体贮积症、苯丙酮尿症等。
02 环境因素
包括放射、感染、母体代谢失调、药物及化学物质等,占出生缺陷的10%。如病毒、细菌、寄生虫等致病因素引起的先天畸形。
03 综合因素
两种原因相互作用及原因不明的出生缺陷约占65%。多基因遗传因素和环境因素共同作用常可导致先天性心脏病、神经管畸形及唇腭裂等。
人类体细胞的正常染色体数目是46条,即23对。一旦染色体发生数目异常或结构畸变就会导致相应的染色体病。出现多发畸形,智力、身体发育迟缓,以及流产或死胎等。性染色体异常时,还将导致内外生殖器异常或畸形。
如何从根本上避免缺陷?
减少新生儿出现缺陷,关键在于预防;第三代试管婴儿,多重防护保护新生儿。
第三代试管技术
第三代试管婴儿技术:从基因遗传学的角度,帮助人类选择并孕育最健康的后代,可为有遗传疾病的家庭提供生育健康宝宝的机会。
即“胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
通过检测特定的基因片段已能筛查出200多种遗传性疾病(包括潜在致病基因),如地中海贫血、唐氏综合征等遗传病在这里就被安全排出。为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。胚胎的植入前遗传学筛查技术,是在不知病因的情况下,全面筛查胚胎中可能异常的染色体或基因,挑选优质的胚胎进行宫腔内移植,减少胚胎停育、生化风险、有效预防出生缺陷,为无数的家庭带来了健康的宝宝。
第三代试管技术:让每一个降临凡间的天使,都能拥有微笑
一级预防,预防发生√
受孕前对胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常发生;
二级预防,预防出生√
筛选健康胚胎移植,防止遗传疾病的传递,保障优生优育。