小西已有身孕3个月了，因为她的一个朋友生了一个唐氏儿，听说高龄怀孕生出唐氏宝宝的概率比常人高很多，现在她已经将近40岁了才生第一胎，内心没一点焦虑是假的。为人父母，都想自己的宝宝健健康康，为了孕育一个健康的宝宝，小西决定多学习孕产知识，刚好明天就去做NT彩超了，对于唐氏儿这方面不甚了解，所以前来咨询我，唐氏儿在宫内会有哪些特征，有哪些筛查手段，一般几周进行。我们就带着小西的这些疑问一起展开地讲一讲吧！
唐氏儿在宫内的四大特征
21号染色体比普通胎儿多一条
生命之初，卵子与精子经过精密的细胞融合，经过十月怀胎的辛苦孕育才得以健康降生在这个世上。而我们人类的染色体只有23对（46条），如果受精的过程中因为某些原因，多了一条染色体，那就是成为了我们常说的唐氏儿了。当然，染色体异常的胚胎，根据优胜劣汰的法则，一般会自然流产，但也有四成的身上携带着47条染色体的胎儿在妈妈的子宫里顽强地活下来。
存在多种先天缺陷
据有研究调查显示，唐氏儿的出生率约占千分之一，也就是说每1000个胎儿里面，将有一个唐氏儿出生，且40-50%的唐氏儿会先天性的心脏缺陷，60%的唐氏儿会有先天性的眼睛缺陷，此外消化器官也有可能出现异常。
胎心率异常
由于心脏出现异常，唐氏小宝宝的心率可能会达到160次/分以上（正常小宝宝的胎心率为120-160次/分）。当然啦，胎心率高不一定是唐氏儿。
五官异常
众所周知，唐氏儿的五官都长得一样，脸盘圆圆的，耳朵短小且位置比正常人的低，眼距很宽，眼睛略微往上吊起，鼻子短小而低塌，舌头较大，嘴角朝下，手指短且指关节比普通人少一节，手长不一。虽然这些特征用四维不一定都能看得出来，但有些比较表面而明显的地方还能看得出来。
然而但从这些特征是无法确认宝宝是否是唐氏儿，需要做相关检查。筛查唐氏儿有以下三种手段：
做NT彩超
在妊娠11周于13周+6天，胎儿的颈后部会有一层积液，此时可以通过NT彩超检查颈部透明层厚度，做一个“风险评估”。NT值≥3mm，表示异常，需要进一步检查确认。而且厚度越厚风险越高，据调查数据显示，当NT值＞5mm时，唐氏儿发生率为10%!
因为颈部透明层超过14周会消失，建议准妈妈在怀孕8周左右做完第一次B超后，提前预约好12周要做的NT彩超并缴清其费用，避免届时约不上，特别是身处一二线城市的准妈妈。
无创DNA
无创DNA通常在妊娠16-28周（最好20周以上）抽取孕妈咪约10ml的血液进行测序，以此筛查13、21、18-三体综合征。虽然其精确度高，但无法确诊，如果被判阳性，需要做羊水刺穿。
羊水穿刺
怀孕16-20周，小宝宝个儿还很小，羊水相对比较多，小宝宝漂浮在充满羊水的子宫里，此时通过B超观察小宝宝、羊水及胎胎盘的位置，再用刺针小心探入子宫抽取羊水，不会那么容易伤到小宝宝。再者，此时而羊水里的活力细胞比例最大，更方便做检查分析。值得一提的是，羊水穿刺是三项唐氏儿筛查手段之中唯一可以做产前诊断的检查方法。