科普总编
美董博士️（董寿伟）| 太诊国际医院常务副院长，美国生殖医学协会ASRM会员，民革党员，青联委员，政协信息工作先进个人奖获得者。
不少夫妇在怀孕后总是莫名其妙的就遇上反复流产、胎停育、生化妊娠，去医院检查的时候，并没有发现生殖系统疾病，也想不明白是哪里出了问题，直到做了染色体检查，才知道是染色体平衡易位导致的问题。
ONE
什么是染色体平衡易位？
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。
但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性)，并产生相应的效应。
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因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体，或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
TWO
染色体易位是如何导致流产的？
正常情况下，在形成生殖细胞时，初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂，使46条染色体一分为二，所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后，精卵融合一体，来自父母双方的23条染色体又结合成23对，形成正常的胚胎。
但是如果父母一方有染色体易位的情况下，因为他们“两条染色体之间”的“染色体片段”发生了互换，所以导致他们的染色体在和配偶的染色体进行交融的时候容易发生错误，容易出现遗传物质整体的丢失与重复，从而带来了自然流产的风险和出生缺陷的风险。
还有一种染色体平衡易位是某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段发生位置交换。例如15号染色体的一部分移到3号染色体上，而3号染色体一小段移到15号染色体上。
因此，这两对染色体中各有1条染色体是正常的，而另一条是异常的。受精时，如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的，则胚胎就正常，发育成一个健康的孩子，如果其提供的染色体中有2条或1条是异常的，则形成的胚胎有染色体不平衡易位，因此会出现流产、胎死宫内、畸形儿等。
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THREE
染色体异位携带者该注意什么呢？
避免伤害生殖细胞
染色体发生异位的直接原因是染色体断裂，而辐射、病毒感染、化学毒品是造成断裂的主要因素。
及时检查
女方有平衡易位，在结婚怀孕后，应该及时做羊膜孔穿刺，检查胎儿的染色体，保留正常染色体胎儿。
人工授精
男方有平衡易位，可做绝育。结婚后，夫妻双方同意，可采用“精子库”精子进行人工授精。
试管婴儿
第三代试管婴儿PGT技术可在胚胎移植前筛查基因物质，从而剔除染色体异常的胚胎，植入健康胚胎，保证了胎儿的健康。
FOUR
染色体平衡易位的具体操作
入周药期间，专家将通过B超全程跟踪监测卵泡的发育情况，以及结合女性对药物的反应程度及时调整用药剂量，待合适时机进行全麻无痛取卵。由此，确保女性健康的同时，获取多颗优质的卵子。
运用单精子注射技术使精卵完美结合，并将受精卵培养5天形成结构形态稳定、生命力旺盛、着床能力高的囊胚阶段。随后运用PGS/PGD技术对囊胚全部染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在易位、缺失、倒置、重复等异常情况。针对基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传性致病基因，有效避免274种遗传性疾病对子代造成影响，从根源上保障胎儿的健康。
移植阶段，选择在女性子宫内膜厚度达到8~12㎜、血流丰富、激素水平均衡且宫腔形态结构正常时进行移植，可使试管婴儿活产率稳定提高。
针对染色体平衡易位引起的各类疾病，当今医学领域并无有效诊疗手段，较为理想的方式便是通过提前筛查预防，通过第三代试管婴儿PGT基因检测技术，从根源上保障胚胎的健康，做到孕前优生把控。