怀孕期间,孕妈妈最关心的问题就是胎儿的健康问题。所以,孕妈妈在孕期会格外注意自己的饮食和生活习惯。
但是有些问题是孕妈妈避免不了的,比如——唐氏综合症。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。
唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一,每600~800个新生儿就有一名“唐氏宝宝”。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。给家庭也带来了痛苦。
那么,怀孕期间,孕妈怀孕“唐氏宝宝”有没有提示呢?答案是有的。如果孕妈身体有这6种变化,很可能就是“唐氏儿”来报到了,及时就医是关键!
1、孕妈经常有无故阴道流血的症状。
2、孕妈的胎动出现较晚,一般都是在怀孕20周以后,孕妈才感觉到有胎动。
3、胎动少、胎动力度不强。
4、做彩超检查时,显示胎儿面部眼距较宽。
5、胎儿头大、双径顶数据过大,四肢发育缓慢。
6、脐带流血值异常偏大,孕妈经住院控制仍不见好转。
那么,孕妈怎样预防孕育“唐氏儿”呢?
对于唐氏综合症来说,目前尚未有救治的方法,最好的预防手段就是孕期孕妈要做好按时做产检,发现后在生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
同时,孕妈在备孕期间要做好这2点:
1、遗传咨询
研究表明,孕妈的年龄越大,怀孕唐氏儿的风险就越高。唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。在备孕期间,准爸爸和准妈妈要做好身体检查和遗传咨询,标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
同时,在怀孕期间孕妈妈要避免服用致畸药物,减少接触宠物,像一些长期在放射性荧屏下或污染的环境的工作在孕期一定不要去做,也避免出入这样有辐射和污染的场合。最重要的是在孕期按时做好产检,一旦遇到情况要及时处理,避免给胎儿和家庭都带来伤害。