先天性遗传性疾病的发病率居高不下，与孕前对隐性疾病携带者开展相关性检测不足有关。为了更好的服务广大病友，山东大学附属生殖医院生殖遗传科和分子遗传室联合推出在准备进行三代试管婴儿的患者人群中开展人群中携带率比较大的脊肌萎缩症（SMA）基因的免费监测，如果发现夫妇同时携带该致病基因，则给出是否在胚胎中进行第三代试管婴儿的基因检测的建议。
如果您是准备做三代试管婴儿的夫妇，可以到该院遗传门诊咨询并签署知情同意书后开展检测。
相关科普
什么是SMA？
脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传神经退行性病变，致病基因为SMN1，该病居致死性常染色体遗传病第二位，人群中携带率约1/50，发病率约为1/10000，没有性别、人种及地域区别。
SMA临床分型
脊肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，该病症分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型和SMA-IV型，即婴儿型、中间型、少年型及成人型，共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。病情严重的患儿，大多活不过2岁。部分患者可以通过药物临床治愈，但治疗成本及其昂贵（高达数千万人民币）。
SMA遗传背景
脊肌萎缩症(SMA)属于常染色体隐性遗传病（AR），由于SMN1基因致病性突变（主要包括SMN1 基因第7、8 外显子的缺失突变和点突变）所导致，其中缺失突变约占95%，点突变约占5%。双亲为SMN1致病基因的携带者，其生育的后代：1/4为正常, 1/2为致病基因携带者，1/4为SMA患者。
第三代试管婴儿（PGT）阻断SMA患儿的出生
第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测（PGT）：是指通过对体外受精胚胎进行遗传学检测，选择无所检测的遗传学异常的胚胎植入宫腔，帮助患者生育健康后代。第三代试管婴儿的产生，不仅仅是医学上的一大进步，更重要的是为遗传病或高危风险人群生育健康孩子带来了福音。
因此筛查夫妇是否携带SMA致病基因，并通过三代试管婴儿对胚胎进行致病基因的筛选，可以成功阻断缺陷婴儿的出生，帮助患者家庭生育健康后代。
目前我们医院大力推广SMA筛查，在我院拟行三代试管婴儿的夫妇，享有免费检测的权利。如有问题，可以关注我们的微信平台或者遗传咨询门诊咨询，我们将致力于为您答疑解惑！
总之，脊肌萎缩症（SMA）产前筛查，对提高试管婴儿成功率、减少出生缺陷、成功生育健康后代具有重要意义。