4月15日，云南首例通过第三代试管婴儿技术阻断单基因遗传病的欣欣（化名）已经出生满100天，当日，她的父母带着她回“娘家”——云南省第一人民医院（下称省一院）生殖医学科，与医务人员们共同度过这一喜悦时刻。
欣欣的父母表示非常感谢，为医院送上了锦旗。现场，生殖医学科专程邀请儿科专家汤春辉为欣欣进行了生长发育的检查，汤春辉一边检查一边说，“欣欣发育的非常好，非常健康！”欣欣的父母也露出了满意的微笑，女儿的生命不会受到遗传疾病的威胁了。
欣欣的父母曾经自然受孕分娩一孩子，但却被诊断为DMD基因突变先证者，该疾病又称为假肥大型进行性肌营养不良或者杜氏肌营养不良症，是一种X染色体隐性遗传的骨骼肌疾病。女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，全球大约每3,600个男孩中就有一人患有这种疾病。主要临床表现为进行性和对称性的肌无力。该病发病年龄一般是儿童5岁前，初发病时小腿会出现代偿性的假肥大，后续进展为肌肉萎缩、无力，患儿发展至12岁时则不能行走，需坐轮椅，最后因呼吸肌萎缩，而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20~30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。目前尚无有效治疗方案。
2019年底，欣欣父母听说省一院可以通过三代试管婴儿技术帮助有遗传疾病的家庭生育健康的孩子，他们便从外地赶到省一院生殖医学科咨询问诊。当时，省一院的第三代试管婴儿技术正处在试运行期间。省一院第三代试管婴儿技术团队详细了解患者病史，并结合患者继发性不孕的现状后，建议她们选择第三代试管婴儿方案助孕治疗，在移植之前对胚胎进行基因检测，选择健康的，不携带DMD致病基因的胚胎移植，避免再生育患病儿。
经过促排，患者取卵6枚，其中有3个受精卵成功培养至囊胚期，通过活检及高通量测序检测，有1枚胚胎为染色体正常且不携带DMD重复突变，而其余两枚均为染色体异常。在2020年4月，医护团队为患者移植这枚胚胎，并成功着床妊娠。在孕20周时，患者在省一院进行羊水穿刺，羊水验证结果与PGT检测（胚胎植入前遗传学检测）结果一致，染色体拷贝数正常46，XN胎儿不携带DMD重复突变。今年1月，欣欣顺利诞生了。
“省一院自2019年3月开始试运行第三代试管婴儿至今，已经成功移植了300余例，欣欣是云南首例采取第三代试管婴儿技术阻断单基因遗传病的试管婴儿，欣欣的健康成长也意味着省一院第三代试管婴儿技术的成功。”省一院生殖医学科主任武泽介绍说，第三代试管婴儿技术又被称为胚胎植入前遗传学检测（PGT），是指利用人类辅助生殖手段，对体外培养的胚胎通过对其遗传物质的检测，排除异常胚胎，选择相对正常胚胎进行种植的一项技术。主要针对女方高龄、反复流产、染色体易位、倒位、数目异常及严重的单基因遗传病等进行治疗。
据了解，省一院生殖医学科（云南省生殖妇产疾病临床医学中心）于1997年在云南省内率先开展人类辅助生殖技术并成为省内首家通过卫生部评审认证的辅助生殖医疗机构。经过20多年的快速发展，已经建设成为以生殖医学、辅助生殖技术和优生优育咨询指导及治疗为医疗特色的大型综合性诊疗中心。2020年12月4日，省一院生殖医学科通过省卫建委组织评审，成为省内唯一一家获批正式运行开展胚胎植入前遗传学检测（PGT）的机构。
目前，该科承担着云南省大部分的不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量达30万人，年辅助生殖技术治疗周期达12000例，病人规模量和成功率居国内先进、省内领先水平。