夫妻双方检查染色体都是正常的，可是在做产前检查的时候，结果提示胎儿的染色体存在异常，几经权衡后不得不终止了妊娠，感到非常可惜。我们可能不太理解这个结果：好不容易怀上孕，男女双方的染色体都是正常的，为什么胚胎会发生异染色体是遗传物质，是基因的载体，是我们之所以成为人的一套密码。
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。胚胎的染色体是精子和卵子的染色体重新组合而成，在精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂，就是染色体从两倍体变成单倍体，然后在精卵结合过程中重新组合成两倍体。
如果这个减数分裂或者精卵结合过程出现错误，胚胎的染色体就会异常，由此可见胚胎染色体异常不是遗传导致的，而是精卵分裂和结合过程中产生的。一般情况下，健康的人拥有正常排序的染色体数，但仍会有个别出生婴儿患有染色体异常导致的疾病。
染色体数量缺失
除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条即2倍体，如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症特纳氏综合症 、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常
每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置等问题就是结构异常。常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
但事实上我们应该换个角度想这个问题：能够顺利出生的健康婴儿其实才是冰山一角，对于不着床、流产或者胎停育其实更多，这些大多数有染色体异常的胚胎会被自然淘汰，99%的流产是胎儿的原因而不是母体的原因。
引起染色体异常的原因
1、不良的生活习惯如抽烟酗酒等，极有可能影响到卵子质量，并影响到婴儿的健康。
2、部分女性可能因为特定遗传基因导致比平均年龄更容易出现染色体异常，关于这个问题我们可以通过血液的基因检测，预知到女性卵子或胚胎的染色体异常风险性。
3、女性年龄是引起染色体异常最大的因素，要知道20-25岁女性平均有17%的卵子出现异常；而40-45岁女性则有79%的卵子出现异常。