相信大部分人对地中海贫血是陌生的，同样是贫血，它怎么就叫地中海贫血呢?地中海贫血，简称“地贫”， 是由于基因突变或基因缺陷导致的贫血，是一种遗传性疾病，在地中海一带常见。在我国多见于广东、广西、海南、湖南、福建、江西地区。
地贫分为地贫携带者和地贫患者。绝大多数地贫携带者仅携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，主要包括静止型地贫和轻型地贫。如果你仅是地贫携带者，那么恭喜你，你和正常人没有很大的区别，不影响你的生活，只是稍稍有些贫血而已。你唯一需要担心的是地贫是会遗传的，你的宝宝有一定的几率遗传到你的缺陷基因。
中间型地贫和重型地贫则被称之为地贫患者。地贫患者个体差异较大，贫血程度也不一样，其中重型地贫是致死的!重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫的受累胎儿通常在孕晚期胎死宫内或出生后半小时内死亡，而重型β地贫的患者通常在3~6个月才开始出现症状，不加以治疗，多于5岁前死亡。
正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自母亲，另一组遗传自父亲。如果父母均为同类型地贫携带者，每次怀孕就有25%的概率生育出中重型地贫患儿，25%的概率生育出正常的宝宝，另外50%的概率则为地贫携带者。如果父母双方只有一方是携带者，那么你的宝宝有一半的概率为携带者，有一半的概率为正常人，不会出现重型地贫的情况。
地贫缺陷基因就像埋在你身体里的定时炸弹，看不见摸不着，要想发现它啊，还得专门找个“扫雷机”。我们可以在婚前或者孕前通过地贫筛查来发现这“定时炸弹”。
地贫筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，血常规主要看平均血红蛋白体积(MCV)和平均血红蛋白量(MCH)。一般地贫筛查结果异常的，很大可能为地贫携带者。如果地贫筛查异常，需要通过基因检测才能确定是正常人还是携带者。基因检测是诊断地贫的金标准哦。
不用担心，孕妈妈可以通过产前诊断，确定肚子里的宝宝是否正常。如果胎儿不幸为地贫患者，则父母可以选择终止妊娠;如果胎儿为地贫携带者或者正常人，那么孕妈妈孕爸爸们可以放心迎接小天使的到来。
(湖南省妇幼保健院医学遗传科 彭诗怡 刘沁)