21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（通常是多了一条21号染色体）而引起的遗传病。60-80%在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下(IQ＜50)、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。没有产前筛查及诊断的情况下，活产儿中发病率1/600-1000。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对该病的典型体征进行完整地描述，因此这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。
1959年研究证实，唐氏综合征是由染色体异常引起。现代医学发现，21-三体综合征的发生率与母亲怀孕时的年龄密切相关。高龄孕妇、卵子老化是重要原因。
若胎儿21号染色体异常，通常是指21号染色体比正常人多一条，生下来的孩子会是21三体综合征（即先天性愚型）这是配子（精子或卵子）减数分裂时期异常，形成受精卵时出现的问题。
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患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
常呈现嗜睡和喂养困难，其智力低下的情况随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
总结
有染色体异常也不要慌，如果没有染色体疾病，还是有很大可能能够生育，并且生出正常小孩的，但是建议要做产检。而大多数患有染色体异常疾病的人是没有生育能力的，如果病情较轻，也有可能具体生育能力，生育的后代可能是好的，也可能是不好的，因此在生育前应该咨询医生，并且做产前检查。