健康父母也可能生出唐氏儿？唐氏综合征你了解多少？.
专家回答
你或许有听说说过“唐宝宝”，知道“唐宝宝”的主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓等。但你可能从未担心过，自己也会生下“唐宝宝”，因为你的家族中没有出生过“唐氏儿”，而且你和另一半身体都杠杠的。但其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。
据了解唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如：40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50，甚至更高。
整体来看，即使是1/800的发生率，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。因此建议各位孕妈妈做好产前筛查和诊断，最大限度的减少这一类严重的出生缺陷。
原因分析
唐氏综合征，也叫21-三体综合征，是一种先天性的染色体异常疾病。唐氏儿表现的症状主要有：眼距较宽、鼻梁扁平、舌头常伸出口外还有通贯掌纹。
这类患儿通常发育较慢，智力迟缓，还会伴有先天性心脏缺陷。这些患者能活多久呢？唐氏综合征患者一般可以活到成年。
唐氏儿如果早期介入治疗，脑部发育也能很好。但由于唐氏综合征是染色体异常导致的，因此无法通过药物或手术治疗。唐氏儿给家庭带来的负担是非常沉重的，因此建议大家做好产前唐氏筛查，避免唐氏儿的出生。
举措建议
每一个孕妇都应该进行唐氏筛查，孕早期唐氏筛查项目有检查血清β-HCG、妊娠相关蛋白PAPPA。这些传统检查的漏诊率约15%-20%，而无创DNA检查漏诊率为0.5%，检查费用大概为1500-1700，因此现在的无创DNA筛查很受孕妈妈的欢迎。
广州医科大学附属第三医院产科陈敏主任医师也表示，无创DNA检查是目前最好的产前筛查技术，一方面避免了流产风险，另一方面准确率高。
但在这里提醒各位孕妈妈，如果胎儿患唐氏综合征的风险非常高的时候，还是要做有创检查进行确诊的。因为无创DNA存在一定的误诊率，有创检查是判断染色体是否异常的金标准，也就是检查是否患有唐氏综合征的金标准。
孕中期唐氏筛查项目有甲胎蛋白（AFP）、总体HCG。若AFP和总体HCG数据异常，那么唐氏儿的发生率会高一些。孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查是不同年代的产物，孕早期唐氏筛查科学性、阳性预测值和假阳性率总体来说比孕中期唐氏筛查好。
因此如果早孕期血清血筛查、中孕期血清血筛查、无创DNA检测、有创产前诊断，其中有一项检测有异常，建议做下一步检测，最终是有创产前诊断。
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