孕妈妈们都有一个共同的心愿，就是希望肚子里小宝宝能够健康长大。怀孕早中期的时候，不少孕妈都十分担心胎宝宝是否会发育异常或者胎儿畸形。为此我们的国家医疗为孕妈妈建立了一套产前诊断体系。
遗憾的是，不是所有的畸形都能通过现有的产前检查手段筛查出来，比如视力、听力问题、胃肠道阻塞、代谢异常、部分先天性心脏病等疾病，在宝宝出生前是没办法诊断的。但是孕期按时产检，很多严重的胎儿畸形，比如唐氏综合征，是可以在产前发现或干预的，这样就可以避免很多不幸的发生。
今天我们来聊一下，孕期哪些检查，可以判断胎儿是否畸形呢？目前医疗上采用的手段有以下几种：
1、B超：是胎儿畸形的首选筛查手段
很多人以为B超检查“平平无奇”，实际上“B超大家族”中成员众多，临床应用十分广泛。孕期B超检查项目主要包括普通B超、三维彩超、四维彩超、脐血流、NT以及超声心动等。而且很多其他操作，比如羊水穿刺也要配合B超一起进行。
l 普通B超比较常见，整个孕期大概会做3-5次，主要用来了解胎儿在子宫内的情况，同时还可以核对孕周，推算预产期。
l 三维、四维彩超准确度更高，主要用于孕期22-24周进行大排畸检查。大排畸是孕期最全面的一次筛查胎儿生长发育和胎儿结构性异常的检查。
l NT是孕早期一项畸形筛查检测项目，主要是通过超声来测量胎儿颈部透明带的厚度。NT检测正常值应该小于3mm，超过6mm的时候胎儿患唐氏综合征、染色体、遗传综合征和心脏问题的风险大大增加。
l 胎儿超声心动可以观察心脏结构和血流信号变化，是产前评估胎儿心脏畸形的最好的检查手段。
2、唐筛：“唐氏筛查”简称唐筛，是产检必做项目之一。
唐筛最佳的筛查时机是孕14~20周，通过抽取母亲的外周血，结合母亲的体重、身高、孕周，计算出胎儿是否具有染色体异常的风险。
目前建议与孕妈妈做孕早期超声NT检查和孕中期唐筛两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率。单纯血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，而联合筛查方案的检出率为90-95%。
若这两项都过关，基本上准爸妈们就不用过分担心了。如果出现中/高风险结果，则需要再做进一步的检查。
3、无创DNA：也叫无创性胎儿染色体非整倍体检测，它通过采集孕妇外周血，从而提取血液中胎儿游离的DNA，通过高通量测序的方法来检测胎儿患有染色体异常的风险性。
无创在孕12~24周做都可以，而且准确率要高于唐筛，仅就唐氏综合征而言，检出率达99%，但其结果仍只能是筛查，而不是诊断。如果无创DNA结果不合格，只能上羊水穿刺了。
4、羊水穿刺：目前为止胎儿染色体疾病产前诊断的金标准，准确率可达100%。
羊水穿刺属于有创性操作，而且可能有流产、感染等风险，因此仅在具有适应症，必须做羊穿的时候才能使用。羊水穿刺后胎儿的流失率大约0.5%，相对来说还是相当安全的一种检测手段。
羊水穿刺是通过一根细小的针，刺入羊膜囊抽取羊水或脐血，直接提取胎儿游离DNA进行胎儿染色体异常的检测。最佳检测时间在孕18-22周，此时羊水量多，胎儿大小也合适，穿刺难度最小。
5、磁共振：磁共振检查不存在电离辐射，对宝宝非常安全。多在20周后使用。
由于磁共振对软组织分辨率很高、尤其对脑内组织、脑室、脑血管分辨清晰，对脑发育结构观察较好。
比如孕妈过于肥胖、羊水过少查不清，或B超已查出胎儿先天畸形、中枢神经系统异常等，就可以补充一个磁共振检查，进一步明确胎儿情况。