文/陈根
目前，中国的不孕不育率超过16%，患者人数接近5000万。而解决出生障碍的最佳方式是辅助生殖技术，即我们通常讲的试管婴儿。但是，目前我国辅助生殖渗透率还比较低，基本上不到8%。这一方面是传统观念的问题，而更大的原因则在于传统助孕技术的问题——成功率低，且存在着一系列风险，如较大的胚胎数量和可能出现的多胎妊娠，往往会导致婴儿或母亲出现一些健康问题。
面对全球试管婴儿活产率不足30%的客观现实，如何提高试管婴儿活产率和降低出生缺陷就成了临床上亟待解决的问题。据《细胞研究》（Cell Research）期刊发布的最新研究成果显示，由中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）联合中国多家医院和高校，共同研发的新一代试管婴儿技术——使用表观遗传信息（即DNA甲基化指标）来优选胚胎的方法（PIMS），使试管婴儿技术活产率达到72%，比传统方法提高了一倍多。
关于PIMS的升级应用
PIMS是一种全新的、基于表观遗传学进行胚胎植入前筛选的技术，全称为胚胎植入前甲基化筛查技术（Pre-Implantation Methylation Screening)。
较于市场已有的辅助生殖技术，PIMS技术具有更大的优势。首先，作为全球首创的新一代辅助生殖技术，PIMS技术能够大幅提升辅助生殖出生效率；其次，PIMS技术覆盖人群更广，尤其PIMS技术+人工智能，可以筛选出甲基化水平较高的胚胎，以增加胚胎移植的成功率，减少不良后果的发生，从而达到更加自然优生的效果。因为“PIMS涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修饰，对基因的表达起‘开关’作用。”据研究中心相关负责人介绍，DNA甲基化状态的正确与否决定了婴儿能否顺利出生及健康成长。
此次研究人员在多个中心开展了一项多中心、随机、对照临床研究，涉及182个家庭的800个胚胎。实验结果表明，使用PIMS技术筛选出的甲基化水平优良的胚胎（DNA甲基化水平在0.25~0.27之间的胚胎），其临床检验的活产率高达72%；更能有效筛查各种各种遗传学疾病。比如，唐氏综合征是较为常见的出生缺陷，PIMS可以筛查唐氏综合征等遗传学疾病；印记基因疾病在试管婴儿中出现的比例较高，是唐氏综合征的3倍以上，但传统方法无法检测，而PIMS则可以筛查印记基因疾病等表观遗传疾病，大大降低出生缺陷的比例。
国家政策支持辅助生殖
为鼓励生育，国家出台了一系列利好辅助生殖产业发展的政策。
2021年8月，国家医保局发布政策，辅助生殖全周期的降调节药物、促排卵药物、诱发排卵药物及黄体支持药物医保均有覆盖。促排卵等药物纳入医保，意味着接受ART夫妇的经济负担将减轻超过1/3，有助于提升辅助生殖渗透率。
2022年8月，国家卫健委等17部门印发《关于进一步完善和落实积极生育支持措施的指导意见》提出，逐步将适宜的分娩镇痛和辅助生殖技术项目按程序纳入基金支付范围。这也是国家卫健委首次明确将辅助生殖技术项目按程序纳入医保基金支付范围。
2023年2月，国家医保局在官网表示，将逐步把适宜的分娩镇痛和辅助生殖技术项目纳入医保基金支付范围，并鼓励中医医院开设优生优育门诊，提供不孕不育诊疗服务。
除了国家层面之外，各地市也对辅助生殖技术出台鼓励政策。2023年3月，浙江丽水市卫生健康委员会制订《丽水市辅助生殖技术治疗费用补助办法(试行)》(征求意见稿)，对符合条件的丽水市户籍家庭接受辅助生殖技术治疗所需费用自费部分(含个人账户)，拟按累计最高1万元给予补助。
目前，业内专家对PIMS技术进行评估并预测，其推广将有助于中国每年多生10万以上婴儿、减少近万出生缺陷，并节约临床费用数百亿元。这项技术的成功研发，将为中国辅助生殖领域的发展注入新的活力，也将让更多的家庭从中受益；同时，有助于缓解我国因人口减少带来的重重压力。
该技术使生殖医学进入表观遗传时代，这是中国科学家们在基因学领域做出的又一重大突破，对于全球生殖医学的发展具有重要意义，有望使我国在辅助生殖领域处于国际“领跑地位”。