啥啥啥？
PPT也可以助孕？
患者
医生，听说医院有一种可以帮助生育健康宝宝的神奇方法，叫PPT？
不是PPT，是叫PGT! 全称是植入前遗传学检测，也就是我们通常讲的第三代试管婴儿，是在人类辅助生殖技术的基础上，取一部分的胚胎细胞来进行遗传学分析，诊断胚胎是否有遗传缺陷，然后选择检测结果正常的胚胎植入子宫进行妊娠，从而达到优生优育的目的。
医生
患者
那是不是我们这些怀小孩有困难的人都可以选择PGT啊？
每一项技术都不是万能通用的，都有相应的适用证。PGT又分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR，他们的适用人群有所不同。
医生
主要用于检测胚胎染色体是否存在非整倍体，适用于不明原因的反复流产患者，不明原因反复种植失败的患者，严重畸精子症的患者，以及年龄大于38岁的高龄女性。
是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，具有遗传易感性的严重疾病（如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变）、人类白细胞抗原HLA配型。
适用于夫妻一方或双方存在染色体异常，如染色体倒位、平衡易位和罗氏易位或致病性微缺失或微重复。
如果夫妻双方尚没有查清楚是否携带遗传缺陷，或者是没有查清楚携带的是何种缺陷，都是不可以进行PGT-M或是PGT-SR的 !
患者
只要我做了PGT，就一定能保证生个健康的宝宝了吗？
不不不！这是大家对PGT的误解。PGT虽然可以明显降低反复流产及终止妊娠的带来的痛苦，但仍然是有一定的风险。
首先当检测的胚胎全部被诊断为异常时，就会面临无可移植胚胎的风险；
其次，对于染色体结构异常平衡携带者，做了PGT也是不能区分完全正常与平衡携带者的胚胎的，也就是说宝宝可能也是染色体结构异常的携带者，以后也会面临生育问题；
第三， PGT只是有针对性的检测了遗传物质的某一方面的问题，并不代表胎儿其他方面也都没有异常；
最后，由于PGT所检测的细胞数量极少，活检细胞不能完全代表胎儿的情况，诊断不可能达到完全正确，存在误诊的可能性。
医生
经PGT成功受孕的孕妇，
一定要对胎儿进行产前诊断！！！
患者
医生，广东省妇幼保健院可以做PGT吗？
当然可以啦！广东省妇幼保健院自2016年获得广东省卫健委批准开展PGT以来，已经完成了对6556个胚胎的检测，筛选出了2695个正常的可以用于移植的胚胎，帮助了五百多对夫妻生育了健康的宝宝。下面我们就来看一个真实的成功案例吧。
医生
Meckel综合征-PGT成功助孕案例分享
基本信息
夫妻双方表型正常，既往体健，第一胎孕25周时超声发现羊水过少行引产术，未进一步进行相关基因检测；第二胎孕19周时超声提示胎儿枕骨缺如、脑膨出、心包积液、三尖瓣反流、肝回声增粗、双侧多囊肾、左侧胫骨骨折、双足轴前多趾等多种畸形，继而引产，芯片捕获高通量测序结果显示胎儿MKS1基因c.472C>T纯合突变，该突变在数据库中有疾病相关性报道。为了再次避免妊娠患儿，该夫妇要求行PGT。
疾病介绍
Meckel综合征（meckel syndrome，MS）是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病，临床上以枕部脑膨出、严重的多囊肾和轴后多指（趾）畸形等为主要特征，预后差，胎儿常发生宫内死亡，出生的胎儿大多仅能存活数天至数周且没有治疗措施。目前还没有根治Meckel综合征的办法，植入前遗传学检测和产前诊断是预防Meckel综合征患儿出生的有效方法。
遗传学分析及咨询
抽取夫妻双方外周血行MKS1基因测序，结果显示夫妻双方均为MKS1基因c.472C>T的致病性突变携带者，因此该夫妇生育后代时，理论上有25%的几率子代完全正常，50%的几率同父母一样为携带者，25%的几率为纯合突变的患者。
PGT结果
有6个囊胚达到活检标准，经PGT提示6个胚胎中3个未携带致病突变，2个为杂合携带胚胎，1个为致病胚胎，但其中1个未携带致病突变的胚胎为非平衡的整倍体胚胎。因此，共有4个胚胎可供移植。
妊娠结局
夫妻选择正常且发育良好的整倍体胚胎(D602)进行移植，孕19周经羊膜腔穿刺产前诊断结果显示胎儿染色体核型G显带分析没有发现异常，Sanger测序没有检测到胎儿MKS1基因c.472C>T突变，与PGT结果一致。孕38周顺产分娩一正常婴儿，体重2690g，健康状况良好。
参考文献：[1] 《胚胎植入前遗传学诊断/筛查专家共识》编写组. 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志. 2018,35(2):151-155
注：文中部分图源网络。
广东省妇幼保健院
医学遗传中心
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