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每个家庭，都希望自己的宝宝乖巧可爱，孩子爱哭爱闹总是让新手宝妈很苦恼。但是有一种孩子，他们爱笑，却并不是因为乖巧而是一种病症的表现。
8岁“天使”女孩笑容灿烂，父母却整日以泪洗面
2013年2月，家住浙江省绍兴市的江春兰一家迎来了一个新的生命，刚出生的女宝宝就肉嘟嘟，皮肤白净，干净漂亮，取名陈若兮。
自从小若兮降临，这个家庭中就充满了欢声笑语。爷爷奶奶更是对小若兮疼爱有加，逢人就夸自己的宝贝孙女。
但是这样无忧无虑的幸福生活仅仅延续到小若兮8个月大。
任谁都不会想到这样一个笑容灿烂的漂亮女孩会被诊断出“快乐木偶综合征”。
若兮八个月时，妈妈江春兰发现，宝宝比同龄人要发育的晚很多，正常情况下三个月左右宝宝就应该开始翻身了，但是，就算现在若兮已经长到八个月，还是不会翻身不会抬头。
经过与家人的沟通，江春兰夫妇二人带着宝宝去往医院，经诊断，宝宝发育迟缓。如果想让小若兮赶上正常人，需要进行康复治疗。
就这样，小若兮开始了康复训练，但是两年过去了，仍然没有半点起色。江春兰夫妇更加着急，最后决定带着小若兮去北京检查，经北京市一家三甲医院的诊断后，小若兮被确诊为“快乐木偶综合征”。
当江春兰被告知小若兮患有这个病时，江春兰甚至一度以为这并不是什么大病，她从来没有听过这个名词，而且这几个字组合在一起听着并不太像疾病的名称，此外在江春兰看来，小若兮除了发育迟缓，其他方面与正常孩子并无区别，甚至比其他孩子还开朗爱笑。
但是听到医生的一番话后，江春兰却说不出一个字。
“快乐木偶综合征”又叫“天使综合征”，只因孩子爱笑而得名。主要表现为发育迟缓，智力低下，并且有引发癫痫的可能，而一旦癫痫病发，就很有可能危及生命。想要维持生命就需要康复治疗并配合长期用药。
而引发这种疾病的原因就是在遗传过程中的染色体缺失导致的，没有什么药物能根治，只能通过长期的康复训练来维持，而且还有智力进一步下降，发育返退的可能。
医生的一番话就像冬日里的一根冰柱，直插江春兰嗓子眼，想说点什么，但是心却冷到了极致，张开嘴，却只剩下痛哭流涕。
得知真相的江春兰懵了，她从来不曾想到，宝宝爱笑也可能会是一种病症的表现形式。
但是无论宝宝怎么样，江春兰都决定一定要医治小若兮。
她辞去了工作，全身心陪在女儿身边。而小若兮也开始了她漫长的的康复治疗过程。
在一家人的共同努力下，小若兮终于在六岁时学会了叫妈妈。当江春兰听到这一声“妈妈”后，她更加坚定了为女儿医治的决心。
她说，每天早上都能听到小若兮的一声“妈妈”就是她最大的愿望。
怎样预防先天性疾病？
每个孩子都是天使，他们来到这个世界上不应该被病痛所折磨，我想如果江春兰能够提前知道小若兮出生后遭遇，会不会有不一样的选择。
那么怎样才能有效的预防宝宝的先天缺陷呢？
1、婚前检查
双方通过婚前检查，可以了解双方的家族遗传病史，并且通过卫生咨询等手段，可以有效的进行婚前保健。
2、产前诊断
孕妇要进行健康管理，通过超声检查、DNA检测、血清筛查等孕期检查，提早发现病症，避免缺陷儿的出生。
3、新生儿检查
通过对新生儿遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查等，早筛查早治疗，最大程度上降低缺陷带来的危害。
老苗结语：
每一个宝宝都是家庭的核心，所以我们不仅要时刻关注宝宝的健康，还要在孕妈生产前，保障孕妈的健康，及时检查，这样才能有效提升新生儿的健康质量。
今日话题：你们的孕期遇到过什么小插曲？
我是老苗——一名80后超级奶爸，也是医院里最扎眼的男性护士长，欢迎一起讨论孕育问题，也请你关注老苗。