这样一群特别的孩子您见过吗？他们拥有一张国际脸：塌塌的鼻子，扁扁的脸，舌头露在嘴外边，他们都患有同样的疾病——“唐氏综合征”。
2021年3月21日是第10个唐氏综合征日，主题为“出生缺陷防控之唐氏综合征的筛查与诊断”。之所以选择3月21日，是由于患儿的21号染色体有三条，即21三体。
在这个特殊的日子，妇产科网的编辑联系到济南市妇幼保健院蔡艳教授，蔡教授向我们介绍了有关唐氏综合征这种疾病的相关情况。
“唐氏综合征”即21-三体综合征，因比正常人多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病。是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，有典型的面部特征，故又称先天愚型。
唐氏综合征的临床表现
特殊面容：眼距宽，眼外侧上斜，耳位低，鼻梁低平，吐舌，流涎多。
智力低下：智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现，患儿智商通常在25～50之间，随着年龄增长越发明显。
语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清。
行为运动发育障碍：肌张力低，身材矮小，骨龄滞后；患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
伴发其他异常：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下；因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%；掌纹异常。
产前筛查
产前筛查是在早、中孕期面向年龄35岁以下健康孕妇的一种普查，试图从健康人群中寻找目标疾病的高危个体，再对高危个体进一步确诊，从而避免目标疾病的出生。
目标疾病主要是：唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）、开放型神经管缺陷；目前发现绝大多数唐氏儿无家族史，所以35岁以下的健康孕妇均需检查。
产前筛查的方法
1、胎儿颈项透明层检测
一般孕11-14周检查。是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。
2、唐氏筛查
唐氏筛查是一种简便、经济、无创的检测。只需抽取3ml静脉血，通过检查孕妇血液中的某些特异性血清学指标，结合孕妇年龄、体重、孕周，代入特定的计算软件，从表型正常的孕妇中查找出怀有：唐氏综合征、爱德华氏综合征、开放型神经管缺陷等目标疾病的高风险个体，一般检出率在70~80%左右。
3.无创DNA产前筛查技术
无创DNA产前筛查技术属于产前筛查的深度筛查。需要采集孕妇10ml血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病的高风险。
4.介入性产前诊断技术
产前诊断是宫内诊断，也称出生前诊断。产前诊断的目的是试图从产前筛查高风险人群中确诊患儿，从而避免出生。
需要强调的是，“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。因此，产前筛查结果为高风险的孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过羊水中胎儿细胞培养染色体核型分析或基因检测来确诊，这称作介入性产前诊断技术，适用孕18-24周检查。
高危人群
哪些人群是唐氏综合征等染色体疾病的高危人群呢？
1. 35岁以上的高龄孕妇；
2. 产前筛查目标疾病的高危人群；
3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4. 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
5. 夫妇一方为染色体异常携带者；
6. 可能为某种X连锁遗传病基因携带者的孕妇；
7. 曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者，已生过无脑儿、脑积水、脊椎裂等神经管缺陷的孕妇；
8. 原因不明、多次流产、死胎、死产或生过多发畸形儿的等。
产前筛查的意义
我国是出生缺陷高发国家，全国每年有近100万出生缺陷儿发生，相当于每30秒钟，就有一个缺陷儿出生。这其中30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。出生缺陷已成为我国围产儿死亡、新生儿死亡以及婴儿死亡的主要原因之一。每年我国因出生缺陷和残疾儿的出生所造成的经济损失约十亿元人民币，如果要对所有存活的出生缺陷和先天残疾儿提供手术、康复、治疗和福利，则每年要投入近300亿元人民币。缺陷儿无论对家庭还是对社会，都是沉重的精神和经济负担，更是父母终生的遗憾……
在这里呼吁社会以及所有的准爸爸、准妈妈们，为了生育健康宝宝，一定要重视产前筛查。
专家介绍
济南市妇幼保健院 蔡艳
二级主任医师,医学硕士，硕士生导师
出生缺陷防控一级咨询师（母胎医学方向）
享受国务院特殊津贴
研究方向：医学遗传学、围产医学、产前诊断、胎儿医学、出生缺陷预防与诊断
责任编辑：Yin