大家好,我是孕达试管顾问luoluo。小儿唐氏综合征又称21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。
根据统计,世界上每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异病症,导致生下综合症患婴。因为随着女性年纪的增长,其卵子的染色体在重组分裂中,会有一定几率出现染色体不分离或者移位异常,导致受精卵不健全,年纪越大月容易出现这种状况,例如高龄初产妇,怀孕生下患有唐氏综合症的宝宝风险就极大;同时对于一些想要二胎的夫妻来说,也需要慎重对待,避免生下患有唐氏综合症的宝宝。
“唐氏综合征”的主要病因
“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种,可根据不同核型进行病因分析。此外,母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。
那么,做试管婴儿可以避免生下唐氏综合征婴儿吗?
答案是完全可以!
因为第三代试管婴儿技术PGS/PGD即胚胎植入前遗传学筛查诊断,专门针对性检测胚胎染色体是否存在数目与结构异常、胚胎是否存在携带基因遗传性疾病,有效排除带有唐氏综合征的胚胎,选出健康胚胎移植子宫。
简而言之,就是在胚胎移植母体子宫前,试管婴儿能利用先进的技术对胚胎的染色体进行筛查,对每个胚胎进行质量检测,观察是否有染色体异常或带有遗传病基因的胚胎(这些胚胎带有唐氏综合征致病基因),有则剔除,然后将最健康优质的胚胎植入女性子宫腔内,保证着床的胚胎都是健康优秀的,从而保证宝宝的健康。