3月7日，南京鼓楼医院成功完成江苏省首例耳聋基因治疗。如今2个月过去了，宝宝重回有声世界了吗？记者5月12日从南京鼓楼医院了解到，患儿家长反馈术后三天孩子便对声音开始有反应，术后一月已经恢复一半的听力。5月11日复查时显示，孩子听力基本上恢复正常，令人欢欣鼓舞。
出生不久确诊先天性耳聋
“5月7日那天，我的孩子努力地跟着我发出爸爸两个字的时候，我当时一把搂过孩子亲了一口，把孩子也逗得嘎嘎乐。”说起孩子学会叫爸爸的那天，患儿父亲李先生还是难掩激动。
时钟拨转回2022年5月，圆圆（化名）出生在徐州一个幸福的小家庭。然而，一切的愿景和幸福感都在2023年8月的一天中断了。李先生说，自己和爱人带着圆圆去进行生长发育的健康体检，医生却告诉他们孩子双耳听不到声音。“当时医生告诉我孩子对120分贝的强声刺激都没有反应，那一刻尽管室外气温已经是30多度，但是我全身无比的冰冷。”回忆至此，李先生仍感到心有余悸。
初为人父母的喜悦和兴奋还没褪去，就被残酷的现实给了当头一棒。“在徐州、山东、上海都检查了一遍，才最终确认为OTOF（耳畸蛋白）基因突变导致的先天性耳聋，我们那时候不敢也不愿意相信。”李先生告诉记者，医生都说人工耳蜗手术可以让孩子重获听力，但是自己一直有个当兵梦，“如果孩子接受了人工耳蜗植入手术，就要终身佩戴体外机，将来就不可能当兵了，从外观上来看也和其他孩子不同，我不甘心。”就在这时，他辗转了解到南京鼓楼医院可以做耳聋基因治疗，便直奔鼓楼医院而来。
术后三天对声音有了反应！
记者了解到，目前基因治疗恢复遗传性耳聋患者听力的先导产品OTOV101在国内多家三甲医院开展了多中心临床试验。由于圆圆的遗传性耳聋恰好是由OTOF基因突变导致的，检查后确认耳部结构没有异常，各项检查都符合开展基因治疗的条件。经过一系列严谨周密的术前准备，3月7日，圆圆的手术如约在鼓楼医院进行，这也是江苏的首例耳聋基因治疗手术。
基因治疗，可通俗理解为“缺什么基因就补什么基因”。负责手术的耳鼻咽喉头颈外科主任医师陆玲告诉记者，得益于前期在小动物和大动物（食蟹猴）实验中积累的扎实经验，圆圆双侧耳聋基因治疗手术非常顺利。
手术团队
手术过程中，陆玲通过显微镜联合耳内镜的技术进行内耳注射，用一根头发丝细的针穿过直径不到1毫米的圆窗膜，将基因治疗药物递送到内耳，弥补了缺失的OTOF蛋白功能。注射过程非常精细，大约一滴水大小的药液要缓慢匀速地注射进内耳，陆玲说整个注射过程要持续15分钟左右才能完成，她几乎屏住呼吸，从而尽可能地维持穿刺针的稳定，保证治疗安全、高效。
陆玲介绍，该技术和以往的助听器、人工耳蜗有着本质区别。“我们通过注射的基因替代耳蜗毛细胞中缺失或突变的基因，从根本上恢复听觉，而不是人工耳蜗模拟的电信号。这也意味着，接受治疗的患儿不仅能听得见，还能听得清、听得懂。”
专家提醒，家长应尽早关注孩子的听力。尤其是对于听力筛查不正常的新生儿，要跟踪随访。有些新生儿听力筛查不通过，是羊水进入外耳道造成耳道耵聍栓塞等原因的，这种情况只需要简单的耳道清理。“但先天性耳聋的患儿越早发现越早诊断，就能越早得到干预和治疗，这对孩子的言语发育是很重要的，”陆玲说。
现在是“0到1”
未来还有“1到100”“100到225”
据现有报道，目前已知的耳聋基因多达225个。OTOF基因只是其中之一，也是目前唯一可以基因治疗的。但在圆圆身上，从120dB的强声都听不到，到如今术后两个月复查时4000Hz听力已达到正常人水平，是耳聋基因治疗时代“0到1”的突破。
转化到临床之前，离不开基础研究团队“十年磨一剑”的艰辛。听说圆圆正重回有声世界，与南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科合作的东南大学生命健康高等研究院的执行院长柴人杰也感到备受鼓舞，“我们现在的工作是从0到1，相信未来还会有从1到100，从100到225。万里长征的第一步刚刚启程，后续还有更多的耳聋基因等待着我们去研究，并把它们更好地推向临床。”
据悉，截至目前南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科团队已经联合国内多家三甲医院成功完成十余例耳聋基因治疗，术后听力康复效果都很振奋人心。南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科的科主任高下也自豪地称，往后更多基因突变导致的耳聋如GJB2等也有望通过该技术得到治疗。同时，对于基因治疗无法解决的耳聋问题，团队也将积极投身研究，诸如“植入人工耳蜗后的纤维化问题”“突发性耳聋的内耳给药问题”等领域力争有所突破。
“耳聋基因治疗是目前最好的科技助听方法，也是名副其实的新质生产力。”南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科执行主任钱晓云表示，希望未来通过不断深化产学研相结合，把基础实验室的研究成果在临床上落地、转化，最终走向产业化道路，让更多的耳聋人群受益。
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖
校对 陶善工