无创DNA Plus是什么?Plus版一定更好吗?

当孕妈妈血清唐氏筛查中风险(风险值>1/270,≤1/1000)时,会被告知到医院遗传咨询门诊就诊。对于该类孕妇,医生一般会建议其进行无创DNA检测,进一步确定胎儿唐氏综合症的风险系数。目前医院根据不同的检测深度有2项无创DNA检测,可供孕妈妈选择,分别为普通无创和无创plus。

那么在普通无创和无创plus之间到底有什么区别,孕妈妈该如何选择呢?

无创DNA

也叫NIPT,它所筛查的是18、13、21三体,会对这三种染色体的个数进行筛查。筛查效率比中孕期唐筛要高一些,但它也有假阴性、假阳性。

即使通过了无创DNA检查,也只能说胎儿患有唐氏的风险很低,不能代表孩子一定是正常的,依然有出现异常的概率。

所以,这是一种相对比较准确的筛查方法,但是不属于产前诊断。

无创plus

无创DNA—PLUS检测是在无创DNA产前检测项目基础上的升级,增加测序深度,保证原有21三体、18三体、13三体综合症检测准确率在99%以上的基础上,又增加了包含性染色体在内的非整倍体,以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合症和染色体片段微重复在内的十余种胎儿染色体疾病的检测。大大提高了临床染色体疾病的检出率,可以一次筛查14种常见的染色体遗传病。使我们不在受传统技术的局限性,为社会和家庭带来了福音。

高风险

如果是高风险,医生会建议孕妈妈做羊水穿刺。

低风险

如果是低风险,那正常产检就可以了。

临界风险

中孕期唐筛查还有一种结果——临界。如果检测出临界风险,会建议再去抽静脉血查无创DNA。

无创DNA的结果也分为高风险和低风险。高风险建议做羊水穿刺,低风险则正常产检即可。

无创DNA—PLUS适宜人群

1.产前筛查,如血清学筛查、影像学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;

2.有介入性产前诊断禁忌征者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、病毒携带着、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、Rh血型阴性、珍贵儿等);

3.就诊时较大孕周(孕20+6周以上),错过血清学筛查最佳时间或错过产前诊断时机的孕妇;

4.有产前诊断指征,但拒绝有创性检查的孕妇。

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